Gen
NHEJ1
non-homologous end joining factor 1
- HGNC 25737↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000187736↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 79840↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q35
- Koordinater
- Kromosom 2: 219 069 357–219 160 815 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 91,5 kb
- Protein
- 299 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- Cernunnos, XLF, FLJ12610
- MANE Select-transkript
- ENST00000356853.10NM_024782.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs NHEJ1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Svår kombinerad immunbrist
- Autosomalt recessiv
Svår kombinerad immunbrist (SCID) omfattar en grupp sällsynta, monogena primära immunbristsjukdomar som kännetecknas av brist på fungerande perifera T-lymfocyter. Det leder till allvarliga luftvägsinfektioner med tidig debut och tillväxtsvikt. Sjukdomarna klassificeras efter immunologisk fenotyp i SCID med avsaknad av T-celler men närvaro av B-celler (T-B+ SCID) eller SCID med avsaknad av båda (T-B- SCID). Båda grupperna omfattar flera former, med eller utan naturliga dödarceller (NK-celler).
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Immunbristsjukdom
En av 170 gener kopplade till den
Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är NHEJ1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8 kb av genens 91,5 kb, och 900 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NHEJ1
26
positioner i NHEJ1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 91,5 kb av NHEJ1, med introner inräknade, inte bara de 8 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ADAadenosine deaminaseDelar 2 tillstånd
- AK2adenylate kinase 2Delar 2 tillstånd
- BCL11BBCL11 transcription factor BDelar 2 tillstånd
- CARD11caspase recruitment domain family member 11Delar 2 tillstånd
- CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Delar 2 tillstånd
- CD247CD247 moleculeDelar 2 tillstånd
- CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexDelar 2 tillstånd
- CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexDelar 2 tillstånd
- CD70CD70 moleculeDelar 2 tillstånd
- CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorDelar 2 tillstånd
- CORO1Acoronin 1ADelar 2 tillstånd
- DCLRE1CDNA cross-link repair 1CDelar 2 tillstånd
Egenskaper kopplade till NHEJ1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NHEJ1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Bone marrow failure
- Decreased naive T cell proportion
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- Decreased total CD8+ T cell proportion
- Erythroid hyperplasia
- Hemophagocytosis
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Increased memory T cell proportion
- Increased naive CD4+ T cell proportion
- Low B cell count
- Low T cell count
- Megakaryocyte dysplasia
- Megakaryocytopenia
- Myelodysplasia
- Decreased blood lymphocyte number
- Low platelet count
- Decreased blood leukocyte number
- High blood eosinophil count
- Low blood cell count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Reduced total natural killer cell count
Abnormality of the immune system
- Decreased immune function
- Lung abscess
- Methicillin-resistant Staphylococcus aureus infection
- Pneumonia
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent bronchitis
- Recurrent pneumonia
- Recurrent respiratory infections
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NHEJ1-genen: non-homologous end joining factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nhej1
Dante Labs. NHEJ1-genen: non-homologous end joining factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nhej1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor