Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HESX1

HESX homeobox 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p14.3
Koordinater
Kromosom 3: 57 197 838–57 199 978 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 2,1 kb
Protein
185 aminosyror
Även känd som
RPX, ANF
MANE Select-transkript
ENST00000295934.8NM_003865.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist

    • Genetiskt betingad kombinerad hypofysär hormonbrist

      Ärftlig brist på flera hypofyshormoner, inklusive PROP1, POU1F1, HESX1 och närliggande orsaker.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är HESX1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 3, med en parentes där HESX1 finns. HESX1 och 9 gener i närheten på kromosom 3, från 56 698 908 till 57 698 907.Kromosom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56 727 414–57 079 329, bakåt-strängARHGEF3SPATA12: 57 060 659–57 075 530, framåt-strängSPATA12IL17RD: 57 089 982–57 170 306, bakåt-strängIL17RDHESX1: 57 197 838–57 199 978, bakåt-strängHESX1APPL1: 57 227 708–57 289 540, framåt-strängAPPL1ASB14: 57 268 342–57 292 693, bakåt-strängASB14DNAH12: 57 293 699–57 544 359, bakåt-strängDNAH12PDE12: 57 556 249–57 656 494, framåt-strängPDE12ARF4: 57 571 363–57 598 220, bakåt-strängARF4DENND6A: 57 625 454–57 693 127, bakåt-strängDENND6ADiagram över HESX1: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 57 197 838–57 198 295, 458 baserExon 3: 57 198 391–57 198 492, 102 baserExon 2: 57 198 753–57 198 952, 200 baserExon 1: 57 199 762–57 199 978, 217 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1 kb av genens 2,1 kb, och 558 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HESX1

11

positioner i HESX1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,1 kb av HESX1, med introner inräknade, inte bara de 1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HESX1-genen: HESX homeobox 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hesx1

Vancouver

Dante Labs. HESX1-genen: HESX homeobox 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hesx1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test