Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MASP1

MBL associated serine protease 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q27.3
Koordinater
Kromosom 3: 187 234 082–187 291 737 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 57,7 kb
Protein
728 aminosyror
Även känd som
MASP, Map44, MASP-3, MAP-1
Tidigare symboler
CRARF, PRSS5
MANE Select-transkript
ENST00000296280.11NM_139125.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser MASP1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är MASP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där MASP1 finns. MASP1 och 10 gener i närheten på kromosom 3, från 186 762 910 till 187 762 909.Kromosom 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,8 Mb187 Mb187,2 Mb187,4 Mb187,6 MbEIF4A2: 186 783 205–186 789 901, framåt-strängEIF4A2RFC4: 186 789 866–186 807 058, bakåt-strängRFC4ADIPOQ: 186 842 674–186 858 463, framåt-strängADIPOQST6GAL1: 186 930 325–187 078 932, framåt-strängST6GAL1RPL39L: 187 120 927–187 180 972, bakåt-strängRPL39LRTP1: 187 197 486–187 202 504, framåt-strängRTP1MASP1: 187 234 082–187 291 737, bakåt-strängMASP1RTP4: 187 368 368–187 372 076, framåt-strängRTP4SST: 187 668 856–187 670 401, bakåt-strängSSTRTP2: 187 698 259–187 702 656, bakåt-strängRTP2BCL6: 187 721 377–187 745 725, bakåt-strängBCL6Diagram över MASP1: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 187 234 082–187 236 567, 2 486 baserExon 10: 187 241 481–187 241 555, 75 baserExon 9: 187 243 484–187 243 621, 138 baserExon 8: 187 250 251–187 250 329, 79 baserExon 7: 187 251 634–187 251 752, 119 baserExon 6: 187 253 168–187 253 315, 148 baserExon 5: 187 256 664–187 256 860, 197 baserExon 4: 187 260 741–187 260 872, 132 baserExon 3: 187 262 543–187 262 720, 178 baserExon 2: 187 285 825–187 286 056, 232 baserExon 1: 187 291 628–187 291 737, 110 baser11109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 57,7 kb, och 2 187 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MASP1

13

positioner i MASP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 57,7 kb av MASP1, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MASP1-genen: MBL associated serine protease 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/masp1

Vancouver

Dante Labs. MASP1-genen: MBL associated serine protease 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/masp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test