Gen

MOCS1

molybdenum cofactor synthesis 1

Cytogenetisk position: 6p21.2
Koordinater: Kromosom 6: 39 904 170–39 934 462 (GRCh38)
Exoner: 11 exoner på 30,3 kb
Protein: 636 aminosyror
Även känd som: MOCOD, MOCS1A, MOCS1B
MANE Select-transkript: ENST00000340692.10NM_001358530.2
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/mocs1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs MOCS1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Molybdenkofaktor- och isolerad sulfitoxidasbrist
- MolybdenkofaktorbristAutosomalt recessiv
  Ett tillstånd orsakat av förändringar i båda kopiorna av MOCS1, MOCS2 eller GPHN, vilka behövs för att bilda molybdenkofaktorn som används av sulfitoxidas och andra enzymer.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Fosdenopterin är en godkänd behandling för typ A (MOCS1) och fungerar bäst när den påbörjas mycket tidigt. Bärarstatus är relevant för familjeplanering.

Så är MOCS1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 30,3 kb, och 1 911 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av MOCS1

positioner i MOCS1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

13 av dem (16 %) ligger i regioner som korta läsningar har svårt att täcka.

Segmental duplications (13 positioner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering täcker alla 30,3 kb av MOCS1, inklusive introner, och inte bara de 4,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till MOCS1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MOCS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Laboratory abnormality

Visa ytterligare 6 egenskaper

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 1 egenskap

Ventriculomegaly

Abnormality of head or neck

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MOCS1-genen: molybdenum cofactor synthesis 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mocs1

Vancouver

Dante Labs. MOCS1-genen: molybdenum cofactor synthesis 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mocs1

Ett test. Ett helt liv av svar.