Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PIGL

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 16 217 210–16 326 411 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 109,2 kb
Protein
252 aminosyror
Även känd som
PIG-L
MANE Select-transkript
ENST00000225609.10NM_004278.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Defekter i GPI-ankarbiosyntesen

    • Sjukdomar i GPI-ankarbiosyntesen

      En grupp ärftliga tillstånd orsakade av varianter i generna PIG, PGAP och relaterade gener som behövs för att bilda och fästa GPI-ankaret. De leder typiskt till utvecklingsförsening, lågt muskeltonus och epilepsi.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Intellektuell funktionsnedsättning

    • En av 233 gener kopplade till den

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PIGL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där PIGL finns. PIGL och 12 gener i närheten på kromosom 17, från 15 771 811 till 16 771 810.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbADORA2B: 15 945 093–15 976 467, framåt-strängADORA2BZSWIM7: 15 976 219–15 999 717, bakåt-strängZSWIM7TTC19: 15 999 386–16 068 416, framåt-strängTTC19NCOR1: 16 029 065–16 218 185, bakåt-strängNCOR1PIGL: 16 217 210–16 326 411, framåt-strängPIGLCENPV: 16 340 011–16 353 661, bakåt-strängCENPVUBB: 16 378 898–16 382 745, framåt-strängUBBTRPV2: 16 407 465–16 437 861, framåt-strängTRPV2LRRC75A: 16 441 493–16 492 237, bakåt-strängLRRC75AZNF287: 16 546 954–16 569 218, bakåt-strängZNF287ZNF624: 16 620 734–16 653 860, bakåt-strängZNF624CCDC144A: 16 689 537–16 777 974, framåt-strängCCDC144A: 16 690 261–16 804 453, framåt-strängDiagram över PIGL: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 16 217 210–16 217 461, 252 baserExon 2: 16 233 971–16 234 070, 100 baserExon 3: 16 299 888–16 299 978, 91 baserExon 4: 16 313 547–16 313 614, 68 baserExon 5: 16 316 681–16 316 712, 32 baserExon 6: 16 317 775–16 317 908, 134 baserExon 7: 16 325 800–16 326 411, 612 baser124675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,3 kb av genens 109,2 kb, och 759 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PIGL

8

positioner i PIGL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 109,2 kb av PIGL, med introner inräknade, inte bara de 1,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PIGL-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pigl

Vancouver

Dante Labs. PIGL-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pigl

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test