Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RPL15

ribosomal protein L15

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p24.2
Koordinater
Kromosom 3: 23 917 132–23 920 989 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 3,9 kb
Protein
204 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
RPL10, RPLY10, RPYL10, EC45, L15, eL15
MANE Select-transkript
ENST00000307839.10NM_002948.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Diamant-Blackfans anemi

    • Autosomalt dominant

      En medfödd aregenerativ och ofta makrocytär anemi med erytroblastopeni.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RPL15 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där RPL15 finns. RPL15 och 5 gener i närheten på kromosom 3, från 23 419 061 till 24 419 060.Kromosom 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2923,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbUBE2E2: 23 203 015–23 592 847, framåt-strängUBE2E2UBE2E1: 23 805 907–23 892 208, framåt-strängUBE2E1NKIRAS1: 23 885 033–23 946 591, bakåt-strängNKIRAS1RPL15: 23 917 132–23 920 989, framåt-strängRPL15NR1D2: 23 945 258–23 996 741, framåt-strängNR1D2THRB: 24 117 153–24 495 756, bakåt-strängTHRBDiagram över RPL15: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 23 917 132–23 917 173, 42 baserExon 2: 23 917 850–23 918 031, 182 baserExon 3: 23 918 440–23 918 576, 137 baserExon 4: 23 919 196–23 920 989, 1 794 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 3,9 kb, och 615 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RPL15

2

positioner i RPL15 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

2 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 3,9 kb av RPL15, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RPL15-genen: ribosomal protein L15. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rpl15

Vancouver

Dante Labs. RPL15-genen: ribosomal protein L15 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rpl15

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test