Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FANCE

FA complementation group E

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.31
Koordinater
Kromosom 6: 35 452 338–35 467 102 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 14,8 kb
Protein
536 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FAE
Tidigare symboler
FACE
MANE Select-transkript
ENST00000229769.3NM_021922.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Fanconi anemi

    • Autosomalt recessiv

      Fanconi anemi (FA) är en ärftlig DNA-reparationssjukdom som kännetecknas av progressiv pancytopeni med benmärgssvikt, varierande medfödda missbildningar och en benägenhet att utveckla hematologiska eller solida tumörer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Transplantation av hematopoetiska stamceller med FA-specifik konditionering med reducerad intensitet; androgener (oxymetolon) som brobehandling; cancerkontroll för huvud- och halscancer samt gynekologiska maligniteter; genterapi i kliniska prövningar

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är FANCE uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där FANCE finns. FANCE och 17 gener i närheten på kromosom 6, från 34 959 720 till 35 959 719.Kromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbANKS1A: 34 889 243–35 091 421, framåt-strängANKS1ATCP11: 35 118 071–35 148 610, bakåt-strängTCP11SCUBE3: 35 213 859–35 253 080, framåt-strängSCUBE3ZNF76: 35 258 909–35 295 985, framåt-strängZNF76DEF6: 35 297 818–35 321 909, framåt-strängDEF6PPARD: 35 342 530–35 428 193, framåt-strängPPARDFANCE: 35 452 338–35 467 102, framåt-strängFANCERPL10A: 35 468 366–35 470 786, framåt-strängRPL10ATEAD3: 35 473 597–35 497 868, bakåt-strängTEAD3TULP1: 35 497 874–35 512 941, bakåt-strängTULP1FKBP5: 35 572 945–35 728 622, bakåt-strängFKBP5ARMC12: 35 737 028–35 749 079, framåt-strängARMC12CLPSL2: 35 776 535–35 779 557, framåt-strängCLPSL2CLPSL1: 35 781 019–35 793 675, framåt-strängCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, bakåt-strängCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, framåt-strängLHFPL5SRPK1: 35 832 966–35 921 342, bakåt-strängSRPK1SLC26A8: 35 943 516–36 028 767, bakåt-strängSLC26A8Diagram över FANCE: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 35 452 338–35 452 793, 456 baserExon 2: 35 455 747–35 456 353, 607 baserExon 3: 35 457 556–35 457 600, 45 baserExon 4: 35 457 916–35 457 984, 69 baserExon 5: 35 458 297–35 458 440, 144 baserExon 6: 35 459 331–35 459 454, 124 baserExon 7: 35 459 682–35 459 760, 79 baserExon 8: 35 460 552–35 460 618, 67 baserExon 9: 35 462 789–35 462 914, 126 baserExon 10: 35 466 244–35 467 102, 859 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 14,8 kb, och 1 611 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FANCE

76

positioner i FANCE där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 14,8 kb av FANCE, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FANCE-genen: FA complementation group E. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fance

Vancouver

Dante Labs. FANCE-genen: FA complementation group E [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fance

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test