Gen
CTNS
cystinosin, lysosomal cystine transporter
- HGNC 2518(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000040531(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1497(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17p13.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 3 636 760–3 663 103 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 26,3 kb
- Protein
- 367 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- CTNS-LSB, PQLC4, SLC66A4
- MANE Select-transkript
- ENST00000046640.9NM_004937.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CTNS, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Cystinos
- Cystinos (nefropatisk, juvenil och okulär form)Autosomalt recessiv
Infantil nefropatisk cystinos orsakar renalt Fanconis syndrom, dålig tillväxt och progredierande njursvikt; juvenila former debuterar senare, och okulär cystinos påverkar endast hornhinnan.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Livslång behandling med cysteamin, påbörjad tidigt, bromsar försämringen av njurarna och skyddar andra organ, och cysteamindroppar löser upp kristaller i hornhinnan.
Bredare grupperingar
Lysosomal lagringssjukdom
- Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)
En av 59 gener kopplade till den
Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är CTNS uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,1 kb av genens 26,3 kb, och 1 104 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CTNS
163
positioner i CTNS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 26,3 kb av CTNS, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CTNS
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CTNS kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Blood in urine
- Dehydration
- Glucose in urine
- High urine phosphate levels
- High urine protein levels
- Low blood magnesium levels
- Low blood phosphate level
Visa ytterligare 21 egenskaper
- Low blood potassium levels
- Low blood sodium levels
- Low-molecular-weight proteinuria
- Reduced blood urea nitrogen
- Abnormality of vitamin D metabolism
- Acidosis
- Electrolyte disorders
- Hyperchloremic metabolic acidosis
- Renal Fanconi syndrome
- Diabetes mellitus
- Metabolic acidosis
- Abnormal urine potassium concentration
- Deficient in vitamin D
- Elevated alkaline phosphatase of bone origin
- Elevated creatinine
- Low blood calcium levels
- Low blood uric acid levels
- Renal phosphate wasting
- Small amount of blood in urine
- Episodic metabolic acidosis
- Generalized aminoaciduria
Abnormality of the genitourinary system
- Kidney stone
- Medullary nephrocalcinosis
- Stage 5 chronic kidney disease
- Abnormal function of filtrating structures in kidney
- Abnormal tubulointerstitial morphology
- Increased urine output
- Proximal tubulopathy
- Renal failure
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the eye
- Corneal crystals
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal cornea morphology
- Visual impairment
- Eye pain
- Pigmentary retinopathy
- Decreased clarity of vision
- Noninflammatory retina disease
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Weak and soft bones
- Hypophosphatemic rickets
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Muscle tissue disease
- Abnormal shape of long bone
- Delayed bone maturation
- Muscle degeneration
- Oral motor hypotonia
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CTNS-genen: cystinosin, lysosomal cystine transporter. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ctns
Dante Labs. CTNS-genen: cystinosin, lysosomal cystine transporter [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ctns
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor