Gen

ABCB7

ATP binding cassette subfamily B member 7

Cytogenetisk position: Xq13.3
Koordinater: Kromosom X: 75 051 048–75 156 283 (GRCh38)
Exoner: 16 exoner på 105,2 kb
Protein: 752 aminosyror
Även känd som: EST140535, Atm1p, ASAT
Tidigare symboler: ABC7
MANE Select-transkript: ENST00000373394.8NM_001271696.3
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Läs ABCB7, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Ärftliga sideroblastanemier
- Ärftlig sideroblastanemi
  En grupp tillstånd orsakade av förändringar i gener såsom ALAS2 och ABCB7 (X-bundna), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 och TRNT1 (recessiva) samt HSPA9 (dominant); vissa former påverkar även musklerna, nervsystemet eller immunsystemet.
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Den X-bundna ALAS2-formen svarar ofta på vitamin B6 (pyridoxin), och en diagnos vägleder uppföljningen av järnöverbelastning och skiljer dessa tillstånd från förvärvad myelodysplastisk syndrom.

Så är ABCB7 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 105,2 kb, och 2 259 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ABCB7

positioner i ABCB7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 105,2 kb av ABCB7, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.

Egenskaper kopplade till ABCB7

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ABCB7 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 28 egenskaper

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Visa ytterligare 3 egenskaper

Growth abnormality

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ABCB7-genen: ATP binding cassette subfamily B member 7. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/abcb7

Vancouver

Dante Labs. ABCB7-genen: ATP binding cassette subfamily B member 7 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/abcb7

Ett test. Ett helt liv av svar.