Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ELOVL4

ELOVL fatty acid elongase 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q14.1
Koordinater
Kromosom 6: 79 914 814–79 947 553 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 32,7 kb
Protein
314 aminosyror
Även känd som
CT118
Tidigare symboler
STGD2, STGD3, SCA34
MANE Select-transkript
ENST00000369816.5NM_022726.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

  • Stargardts sjukdom

    • ELOVL4-relaterad makulopatiAutosomalt dominant

      En dominant Stargardt-liknande makuladystrofi orsakad av förändringar i ELOVL4.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    • En ärftlig makuladystrofi, oftast ABCA4-relaterad, med ackumulation av lipofuscin och progressiv förlust av centralt seende.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är ELOVL4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där ELOVL4 finns. ELOVL4 och 4 gener i närheten på kromosom 6, från 79 431 184 till 80 431 183.Kromosom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbLCA5: 79 484 991–79 545 138, bakåt-strängLCA5SH3BGRL2: 79 537 185–79 703 655, framåt-strängSH3BGRL2ELOVL4: 79 914 814–79 947 553, bakåt-strängELOVL4TTK: 80 003 887–80 043 580, framåt-strängTTKBCKDHB: 80 106 626–80 384 773, framåt-strängBCKDHBDiagram över ELOVL4: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 79 914 814–79 916 883, 2 070 baserExon 5: 79 919 420–79 919 547, 128 baserExon 4: 79 921 625–79 921 796, 172 baserExon 3: 79 924 952–79 925 032, 81 baserExon 2: 79 926 194–79 926 381, 188 baserExon 1: 79 947 180–79 947 553, 374 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 32,7 kb, och 945 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ELOVL4

9

positioner i ELOVL4 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 32,7 kb av ELOVL4, inklusive introner, och inte bara de 3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ELOVL4

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ELOVL4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ELOVL4-genen: ELOVL fatty acid elongase 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/elovl4

Vancouver

Dante Labs. ELOVL4-genen: ELOVL fatty acid elongase 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/elovl4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test