Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PSKH1

protein serine kinase H1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 67 893 254–67 929 676 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 36,4 kb
Protein
424 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000291041.6NM_006742.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Familiär intrahepatisk kolestas

    • Autosomalt recessiv

      En form av intrahepatisk kolestas som orsakas av en ärftlig förändring i individens arvsmassa.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PSKH1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där PSKH1 finns. PSKH1 och 36 gener i närheten på kromosom 16, från 67 411 465 till 68 411 464.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, bakåt-strängZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, framåt-strängHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, bakåt-strängATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, bakåt-strängAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, framåt-strängRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, framåt-strängCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, framåt-strängACD: 67 657 512–67 660 810, bakåt-strängPARD6A: 67 660 350–67 664 266, framåt-strängPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, bakåt-strängENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, framåt-strängC16orf86GFOD2: 67 674 527–67 719 352, bakåt-strängGFOD2RANBP10: 67 723 070–67 806 563, bakåt-strängRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, framåt-strängTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, bakåt-strängTHAP11: 67 842 320–67 844 195, framåt-strängTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, framåt-strängNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, framåt-strängEDC4NRN1L: 67 884 868–67 888 855, framåt-strängNRN1LPSKH1: 67 893 254–67 929 676, framåt-strängPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, bakåt-strängCTRL: 67 929 614–67 936 017, bakåt-strängPSMB10: 67 934 504–67 936 865, bakåt-strängPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, bakåt-strängSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, bakåt-strängDPEP3: 67 975 661–67 980 554, bakåt-strängDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, bakåt-strängDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, framåt-strängDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, bakåt-strängDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, bakåt-strängDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, framåt-strängNFATC3ESRP2: 68 225 974–68 238 102, bakåt-strängESRP2PLA2G15: 68 245 304–68 261 063, framåt-strängPLA2G15SLC7A6: 68 264 173–68 301 853, framåt-strängSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, bakåt-strängSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, framåt-strängPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, bakåt-strängSMPD3Diagram över PSKH1: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 67 893 254–67 893 371, 118 baserExon 2: 67 908 680–67 909 706, 1 027 baserExon 3: 67 927 325–67 929 676, 2 352 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 36,4 kb, och 1 275 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PSKH1

2

positioner i PSKH1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 36,4 kb av PSKH1, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PSKH1-genen: protein serine kinase H1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pskh1

Vancouver

Dante Labs. PSKH1-genen: protein serine kinase H1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pskh1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test