Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PHKA2

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.13
Koordinater
Kromosom X: 18 892 298–18 984 114 (GRCh38)
Exoner
33 exoner på 91,8 kb
Protein
1 235 aminosyror
Tidigare symboler
PHK, PYK
MANE Select-transkript
ENST00000379942.5NM_000292.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Glykogenlagringssjukdom

    • Glykogenlagringssjukdom typ IX

      Orsakas av varianter i PHKA2, PHKB, PHKG2 eller PHKA1, som kan ge en förstorad lever, lågt blodsocker vid fasta eller, vid PHKA1-formen, ansträngningsrelaterade muskelbesvär.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Med kunskapen kan du undvika långvarig fasta, få hjälp med kosten och få uppföljning av levern, särskilt vid PHKG2-formen.

Så är PHKA2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där PHKA2 finns. PHKA2 och 6 gener i närheten på kromosom X, från 18 438 206 till 19 438 205.Kromosom XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbCDKL5: 18 425 581–18 653 629, framåt-strängCDKL5RS1: 18 639 688–18 672 108, bakåt-strängRS1PPEF1: 18 675 909–18 828 342, framåt-strängPPEF1PHKA2: 18 892 298–18 984 114, bakåt-strängPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, bakåt-strängADGRG2PDHA1: 19 343 893–19 361 718, framåt-strängPDHA1MAP3K15: 19 360 056–19 515 513, bakåt-strängMAP3K15Diagram över PHKA2: 33 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 33: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 18 892 298–18 893 655, 1 358 baserExon 32: 18 894 204–18 894 404, 201 baserExon 31: 18 895 138–18 895 191, 54 baserExon 30: 18 897 163–18 897 333, 171 baserExon 29: 18 899 173–18 899 226, 54 baserExon 28: 18 900 670–18 900 699, 30 baserExon 27: 18 901 485–18 901 603, 119 baserExon 26: 18 905 758–18 905 859, 102 baserExon 25: 18 906 495–18 906 624, 130 baserExon 24: 18 906 736–18 906 814, 79 baserExon 23: 18 907 018–18 907 097, 80 baserExon 22: 18 907 900–18 908 056, 157 baserExon 21: 18 908 801–18 908 934, 134 baserExon 20: 18 910 872–18 910 960, 89 baserExon 19: 18 918 681–18 918 854, 174 baserExon 18: 18 920 032–18 920 201, 170 baserExon 17: 18 924 056–18 924 134, 79 baserExon 16: 18 924 381–18 924 525, 145 baserExon 15: 18 925 668–18 925 777, 110 baserExon 14: 18 926 453–18 926 587, 135 baserExon 13: 18 929 228–18 929 306, 79 baserExon 12: 18 931 641–18 931 748, 108 baserExon 11: 18 936 055–18 936 150, 96 baserExon 10: 18 938 627–18 938 749, 123 baserExon 9: 18 939 995–18 940 048, 54 baserExon 8: 18 941 529–18 941 675, 147 baserExon 7: 18 943 710–18 943 808, 99 baserExon 6: 18 945 078–18 945 158, 81 baserExon 5: 18 948 744–18 948 826, 83 baserExon 4: 18 951 104–18 951 272, 169 baserExon 3: 18 952 494–18 952 541, 48 baserExon 2: 18 954 254–18 954 412, 159 baserExon 1: 18 983 855–18 984 114, 260 baser333025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 91,8 kb, och 3 708 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PHKA2

96

positioner i PHKA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 91,8 kb av PHKA2, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PHKA2-genen: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/phka2

Vancouver

Dante Labs. PHKA2-genen: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/phka2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test