Gen
LAMB3
laminin subunit beta 3
- HGNC 6490(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000196878(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3914(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q32.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 209 614 870–209 652 425 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner på 37,6 kb
- Protein
- 1 172 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- nicein-125kDa, kalinin-140kDa, BM600-125kDa
- Tidigare symboler
- LAMNB1
- MANE Select-transkript
- ENST00000356082.9NM_000228.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs LAMB3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Amelogenesis imperfecta
- Autosomalt dominant
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Epidermolysis bullosa
- Ärftlig epidermolysis bullosa
Alla ärftliga former av hudskörhet med blåsbildning, inklusive epidermolysis bullosa simplex, junktionell och dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Recessiva dystrofiska former kräver regelbunden övervakning för hudcancer, och genbaserad sårbehandling finns nu tillgänglig för dystrofisk EB.
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är LAMB3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4 kb av genens 37,6 kb, och 3 519 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest LAMB3
201
positioner i LAMB3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 37,6 kb av LAMB3, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till LAMB3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LAMB3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Amelogenesis imperfecta
- Dental cavities
- Thin dental enamel
- Abnormality of lining of mouth
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Oral mucosal blisters
- Dental enamel pits
- Erosion of oral mucosa
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LAMB3-genen: laminin subunit beta 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lamb3
Dante Labs. LAMB3-genen: laminin subunit beta 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lamb3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor