Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PREPL

prolyl endopeptidase like

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p21
Koordinater
Kromosom 2: 44 317 607–44 361 494 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 43,9 kb
Protein
638 aminosyror
Även känd som
KIAA0436
MANE Select-transkript
ENST00000409411.6NM_001171613.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kongenitalt myasteniskt syndrom

    • Medfödda myastena syndrom (alla typer)

      Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.

Så är PREPL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där PREPL finns. PREPL och 6 gener i närheten på kromosom 2, från 43 839 551 till 44 839 550.Kromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbABCG8: 43 831 942–43 882 988, framåt-strängABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, bakåt-strängLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, framåt-strängPPM1B: 44 168 851–44 320 310, framåt-strängSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, framåt-strängSLC3A1PREPL: 44 317 607–44 361 494, bakåt-strängPREPLCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, framåt-strängCAMKMTDiagram över PREPL: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 44 317 607–44 321 445, 3 839 baserExon 13: 44 321 827–44 321 900, 74 baserExon 12: 44 322 731–44 322 854, 124 baserExon 11: 44 323 262–44 323 411, 150 baserExon 10: 44 326 712–44 326 928, 217 baserExon 9: 44 328 937–44 329 112, 176 baserExon 8: 44 332 459–44 332 656, 198 baserExon 7: 44 338 351–44 338 536, 186 baserExon 6: 44 339 147–44 339 363, 217 baserExon 5: 44 342 417–44 342 552, 136 baserExon 4: 44 343 745–44 343 951, 207 baserExon 3: 44 344 520–44 344 586, 67 baserExon 2: 44 346 268–44 346 390, 123 baserExon 1: 44 361 380–44 361 494, 115 baser141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,8 kb av genens 43,9 kb, och 1 917 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PREPL

50

positioner i PREPL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 43,9 kb av PREPL, med introner inräknade, inte bara de 5,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PREPL-genen: prolyl endopeptidase like. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prepl

Vancouver

Dante Labs. PREPL-genen: prolyl endopeptidase like [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prepl

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test