Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DCAF17

DDB1 and CUL4 associated factor 17

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 171 434 226–171 485 052 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 50,8 kb
Protein
520 aminosyror
Även känd som
FLJ13096
Tidigare symboler
C2orf37
MANE Select-transkript
ENST00000375255.8NM_025000.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Neurodegeneration med hjärnjärnansamling (NBIA)

    • Neurodegeneration med hjärnjärnansamling

      En grupp sjukdomar som omfattar PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopati (FTL) och aceruloplasminemi (CP), med huvudsakligen recessiv nedärvning.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Symtombehandling vid dystoni och parkinsonism, järnkelatbehandling vid aceruloplasminemi och bärarscreening för släktingar vid recessiva former.

Så är DCAF17 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där DCAF17 finns. DCAF17 och 7 gener i närheten på kromosom 2, från 170 959 639 till 171 959 638.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbGORASP2: 170 928 464–170 967 135, framåt-strängGORASP2TLK1: 170 990 823–171 231 314, bakåt-strängTLK1METTL8: 171 315 746–171 434 802, bakåt-strängMETTL8DCAF17: 171 434 226–171 485 052, framåt-strängDCAF17CYBRD1: 171 522 247–171 558 133, framåt-strängCYBRD1DYNC1I2: 171 687 409–171 750 179, framåt-strängDYNC1I2SLC25A12: 171 781 168–171 999 859, bakåt-strängSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, framåt-strängHAT1Diagram över DCAF17: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 171 434 226–171 434 703, 478 baserExon 2: 171 435 083–171 435 186, 104 baserExon 3: 171 443 523–171 443 613, 91 baserExon 4: 171 448 681–171 448 817, 137 baserExon 5: 171 449 879–171 449 957, 79 baserExon 6: 171 453 124–171 453 213, 90 baserExon 7: 171 457 971–171 458 075, 105 baserExon 8: 171 458 372–171 458 477, 106 baserExon 9: 171 468 888–171 469 030, 143 baserExon 10: 171 473 866–171 473 975, 110 baserExon 11: 171 476 860–171 476 950, 91 baserExon 12: 171 477 987–171 478 070, 84 baserExon 13: 171 480 038–171 480 193, 156 baserExon 14: 171 480 974–171 485 052, 4 079 baser1510145′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,9 kb av genens 50,8 kb, och 1 563 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DCAF17

46

positioner i DCAF17 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 50,8 kb av DCAF17, med introner inräknade, inte bara de 5,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DCAF17-genen: DDB1 and CUL4 associated factor 17. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dcaf17

Vancouver

Dante Labs. DCAF17-genen: DDB1 and CUL4 associated factor 17 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dcaf17

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test