Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.31
Koordinater
Kromosom 6: 33 771 213–33 789 130 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 17,9 kb
Protein
503 aminosyror
Även känd som
dJ482C21.1, NET25, LEM2
MANE Select-transkript
ENST00000293760.10NM_181336.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig medfödd och juvenil katarakt

    • Tidigt debuterande icke-syndromisk katarakt

      Gråstarr som uppkommer vid födseln eller tidigt i livet utan andra symtom, orsakad av förändringar i linsgener såsom kristalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD och andra), GJA3, GJA8 och MIP.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig upptäckt och operation hos barn hjälper till att förebygga permanent synnedsättning orsakad av amblyopi, och familjemedlemmar kan erbjudas ögonkontroller.

Så är LEMD2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 6, med en parentes där LEMD2 finns. LEMD2 och 23 gener i närheten på kromosom 6, från 33 280 172 till 34 280 171.Kromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, framåt-strängWDR46: 33 279 103–33 289 523, bakåt-strängPFDN6: 33 288 680–33 298 441, framåt-strängRGL2: 33 291 180–33 299 534, bakåt-strängTAPBP: 33 299 694–33 314 284, bakåt-strängZBTB22: 33 314 406–33 318 021, bakåt-strängZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, bakåt-strängDAXX: 33 321 386–33 329 286, bakåt-strängSMIM40: 33 323 628–33 329 279, bakåt-strängSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, framåt-strängKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, framåt-strängPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, bakåt-strängCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, framåt-strängSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, framåt-strängZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, bakåt-strängBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, framåt-strängITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, bakåt-strängUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, bakåt-strängIP6K3LEMD2: 33 771 213–33 789 130, bakåt-strängLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, bakåt-strängMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, bakåt-strängGRM4HMGA1: 34 235 618–34 246 236, framåt-strängHMGA1SMIM29: 34 245 865–34 249 113, bakåt-strängSMIM29NUDT3: 34 263 257–34 392 832, bakåt-strängNUDT3Diagram över LEMD2: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 33 771 213–33 772 778, 1 566 baserExon 8: 33 776 954–33 777 056, 103 baserExon 7: 33 777 138–33 777 239, 102 baserExon 6: 33 778 242–33 778 387, 146 baserExon 5: 33 780 100–33 780 179, 80 baserExon 4: 33 781 077–33 781 153, 77 baserExon 3: 33 784 352–33 784 427, 76 baserExon 2: 33 786 734–33 786 774, 41 baserExon 1: 33 788 381–33 789 130, 750 baser9864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 17,9 kb, och 1 512 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LEMD2

2

positioner i LEMD2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,9 kb av LEMD2, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LEMD2-genen: LEM domain nuclear envelope protein 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lemd2

Vancouver

Dante Labs. LEMD2-genen: LEM domain nuclear envelope protein 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lemd2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test