Gen
FOXE1
forkhead box E1
- HGNC 3806(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000178919(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2304(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9q22.33
- Koordinater
- Kromosom 9: 97 853 226–97 856 717 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon på 3,5 kb
- Protein
- 373 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- TTF-2, HFKH4
- Tidigare symboler
- FKHL15, TITF2, FOXE2
- MANE Select-transkript
- ENST00000375123.5NM_004473.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FOXE1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Medfödd hypotyreos
- Bamforth-Lazarus syndromAutosomalt recessiv
Medfödd hypotyreos på grund av frånvarande eller underutvecklad sköldkörtel med gomspalt och spretigt hår, orsakad av FOXE1-varianter.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är FOXE1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,5 kb av genens 3,5 kb, och 1 122 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FOXE1
1
position i FOXE1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 3,5 kb av FOXE1, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till FOXE1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FOXE1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft palate
- Abnormality of blood vessel of neck
- Abnormality of the face
- Abnormally large tongue
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Coarse facial features
- Receding chin
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Underactive thyroid
- Underactive thyroid gland from birth
- Follicular thyroid carcinoma
- Nodular goiter
- Thyroid agenesis
- Enlarged thyroid gland in neck
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FOXE1-genen: forkhead box E1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/foxe1
Dante Labs. FOXE1-genen: forkhead box E1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/foxe1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor