Gen
POMC
proopiomelanocortin
- HGNC 9201(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000115138(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5443(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p23.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 25 160 860–25 168 580 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 7,7 kb
- Protein
- 267 aminosyror
- Även känd som
- MSH, POC, CLIP, ACTH, NPP, LPH
- MANE Select-transkript
- ENST00000395826.7NM_000939.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs POMC, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Monogen fetma (leptin-melanokortinvägen)
- Ärftlig fetma (leptin-melanokortinvägen)
Svår fetma med tidig debut orsakad av enkelgensdefekter i aptitregleringen, bland annat MC4R-bristningar, SIM1 (dominant) samt LEP-, LEPR-, POMC- och PCSK1-brist (recessiv).
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Riktade läkemedel finns för vissa former: metreleptin vid leptinbrist och setmelanotid vid brist på POMC, PCSK1 och LEPR.
Så är POMC uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,1 kb av genens 7,7 kb, och 804 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest POMC
7
positioner i POMC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 7,7 kb av POMC, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till POMC
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som POMC kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Low blood cortisol level
- Central adrenal insufficiency
- Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Delayed puberty
- Gonadotropin deficiency
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). POMC-genen: proopiomelanocortin. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pomc
Dante Labs. POMC-genen: proopiomelanocortin [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pomc
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor