Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ALDH18A1

aldehyde dehydrogenase 18 family member A1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q24.1
Koordinater
Kromosom 10: 95 605 941–95 656 711 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 50,8 kb
Protein
795 aminosyror
Även känd som
P5CS
Tidigare symboler
GSAS, PYCS, SPG9
MANE Select-transkript
ENST00000371224.7NM_002860.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) är en ärftlig eller förvärvad bindvävssjukdom som kännetecknas av skrynklig, överflödig och slapp, oelastisk hud i kombination med skelett- och utvecklingsavvikelser och, i vissa fall, allvarligt engagemang av flera organsystem. Flera olika former av ärftlig CL har beskrivits. De skiljs åt utifrån arvsgången samt skillnader i hur omfattande engagemanget av inre organ är, vilka tillhörande avvikelser som förekommer och hur allvarlig sjukdomen är.

      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Hereditär spastisk paraplegi

    • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

      En av 66 gener kopplade till den

      Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är ALDH18A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där ALDH18A1 finns. ALDH18A1 och 9 gener i närheten på kromosom 10, från 95 131 326 till 96 131 325.Kromosom 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95 194 200–95 228 929, framåt-strängACSM6PDLIM1: 95 237 569–95 291 126, bakåt-strängPDLIM1SORBS1: 95 311 390–95 561 469, bakåt-strängSORBS1ALDH18A1: 95 605 941–95 656 711, bakåt-strängALDH18A1TCTN3: 95 659 823–95 694 143, bakåt-strängTCTN3ENTPD1: 95 711 752–95 901 433, framåt-strängENTPD1: 95 860 548–95 924 844, framåt-strängCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, framåt-strängCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, framåt-strängCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, framåt-strängZNF518ADiagram över ALDH18A1: 18 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 18: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 95 605 941–95 606 943, 1 003 baserExon 17: 95 610 197–95 610 292, 96 baserExon 16: 95 611 256–95 611 442, 187 baserExon 15: 95 613 742–95 613 863, 122 baserExon 14: 95 613 966–95 614 161, 196 baserExon 13: 95 616 477–95 616 614, 138 baserExon 12: 95 621 031–95 621 251, 221 baserExon 11: 95 625 362–95 625 455, 94 baserExon 10: 95 626 703–95 626 776, 74 baserExon 9: 95 627 442–95 627 586, 145 baserExon 8: 95 628 368–95 628 492, 125 baserExon 7: 95 632 959–95 633 049, 91 baserExon 6: 95 633 491–95 633 649, 159 baserExon 5: 95 637 093–95 637 197, 105 baserExon 4: 95 637 287–95 637 436, 150 baserExon 3: 95 642 992–95 643 206, 215 baserExon 2: 95 653 290–95 653 405, 116 baserExon 1: 95 656 597–95 656 711, 115 baser1816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 50,8 kb, och 2 388 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ALDH18A1

55

positioner i ALDH18A1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 50,8 kb av ALDH18A1, inklusive introner, och inte bara de 3,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ALDH18A1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ALDH18A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 47 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ALDH18A1-genen: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aldh18a1

Vancouver

Dante Labs. ALDH18A1-genen: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aldh18a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test