Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PHGDH

phosphoglycerate dehydrogenase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p12
Koordinater
Kromosom 1: 119 711 934–119 744 215 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 32,3 kb
Protein
533 aminosyror
Även känd som
SERA, PGDH, PDG
MANE Select-transkript
ENST00000641023.2NM_006623.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga störningar i glycin- och serinmetabolismen

    • SerinbristsjukdomarAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i PHGDH, PSAT1 eller PSPH, som blockerar serinproduktionen och kan ge en liten huvudstorlek, krampanfall och försenad utveckling.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskap om detta gör det möjligt att ge serin- och glycintillskott, vilket kan förebygga eller förbättra symtomen när behandlingen startar tidigt, även före födseln.

Så är PHGDH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där PHGDH finns. PHGDH och 9 gener i närheten på kromosom 1, från 119 228 075 till 120 228 074.Kromosom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119 368 727–119 394 258, framåt-strängHAO2HSD3B2: 119 413 725–119 453 802, framåt-strängHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, framåt-strängHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, bakåt-strängZNF697PHGDH: 119 711 934–119 744 215, framåt-strängPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, bakåt-strängHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, bakåt-strängREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, bakåt-strängADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, bakåt-strängNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, bakåt-strängSEC22BDiagram över PHGDH: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 119 711 934–119 712 160, 227 baserExon 2: 119 721 170–119 721 321, 152 baserExon 3: 119 723 376–119 723 441, 66 baserExon 4: 119 726 851–119 726 905, 55 baserExon 5: 119 727 004–119 727 102, 99 baserExon 6: 119 734 634–119 734 766, 133 baserExon 7: 119 735 295–119 735 443, 149 baserExon 8: 119 737 114–119 737 266, 153 baserExon 9: 119 740 386–119 740 518, 133 baserExon 10: 119 741 767–119 741 897, 131 baserExon 11: 119 742 807–119 743 044, 238 baserExon 12: 119 743 886–119 744 215, 330 baser1246810125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 32,3 kb, och 1 602 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PHGDH

135

positioner i PHGDH där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 32,3 kb av PHGDH, inklusive introner, och inte bara de 1,9 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till PHGDH

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PHGDH kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 23 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PHGDH-genen: phosphoglycerate dehydrogenase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/phgdh

Vancouver

Dante Labs. PHGDH-genen: phosphoglycerate dehydrogenase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/phgdh

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test