Gen
MAP3K7
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7
- HGNC 6859↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000135341↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6885↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6q15
- Koordinater
- Kromosom 6: 90 513 579–90 587 072 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 73,5 kb
- Protein
- 606 aminosyror
- Även känd som
- MEKK7
- Tidigare symboler
- TAK1
- MANE Select-transkript
- ENST00000369329.8NM_145331.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MAP3K7, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MAP3K7 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MAP3K7 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,9 kb av genens 73,5 kb, och 1 821 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MAP3K7
8
positioner i MAP3K7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 73,5 kb av MAP3K7, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MAP3K7
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MAP3K7 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Dislocated radial head
- Short fingers or toes
- Broad thumb
- Flared wide portion of long bone
- Fused wrist bones
- Fusion of wrist bones
- Joint contracture of the hand
- Long fingers
Visa ytterligare 30 egenskaper
- Short finger bones
- Short palm
- Broad wide portion of long bone
- Elbow flexion contracture
- Fused ankle bones
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Limitation of knee mobility
- Limitation of movement at ankles
- Limited elbow movement
- Limited wrist movement
- Metacarpophalangeal joint contracture
- Permanent flexion of the finger
- Pes valgus
- Short long bone of foot
- Short outermost bone of the thumb
- Short outermost finger bone
- Short shaft of long bone
- Shortened long bone of hand
- Ulnar deviation of the hand
- Wrist flexion contracture
- Degeneration of small hand muscles
- High-arched foot
- Progressive bowing of long bones
- Single transverse palmar crease
- Underdeveloped shoulder muscle
- Club feet
- Curvature of finger
- Dislocated hip since birth
- Hip contracture
- Short foot
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Decreased size of nasal tip
- Eye folds
- Full cheeks
- Fullness around the eyes
- Prominent brow
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Visa ytterligare 27 egenskaper
- Abnormal facial shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal dental position
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Dense bone of skull base
- Nasal tip, upturned
- Short chin
- Unerupted adult teeth
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Failure of development of more than six teeth
- High palate
- Low frontal hairline
- Pierre-Robin sequence
- Webbed neck
- Broad nasal tip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Pointed chin
- Short philtrum
- Thick eyebrow
Abnormality of the ear
- Congenital sensorineural hearing impairment
- Low-set ears
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Recurrent middle ear infection
- Abnormally shaped ears
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MAP3K7-genen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/map3k7
Dante Labs. MAP3K7-genen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/map3k7
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor