Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC34A3

solute carrier family 34 member 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 137 230 901–137 236 555 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 5,7 kb
Protein
599 aminosyror
Även känd som
NPTIIc, FLJ38680, NaPi-2c, NPT2C
MANE Select-transkript
ENST00000673835.1NM_001177316.2
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig rakit (hypofosfatemisk och D-vitaminberoende)

    • Ärftlig hypofosfatemisk rakit (inklusive X-kopplad hypofosfatemi)

      Ärftliga störningar i hanteringen av fosfat, oftast orsakade av varianter i PHEX (X-kopplad hypofosfatemi) och mer sällan av FGF23, DMP1, ENPP1 eller SLC34A3, som leder till lågt fosfat i blodet och rakit.

      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Behandling med fosfat och aktivt D-vitamin via munnen, eller med antikroppen mot FGF23 burosumab, kan förbättra benhälsan och tillväxten.

Så är SLC34A3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 9, med en parentes där SLC34A3 finns. SLC34A3 och 60 gener i närheten på kromosom 9, från 136 733 728 till 137 733 727.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb: 136 738 167–136 748 453, bakåt-strängLCN10: 136 738 167–136 743 356, bakåt-strängLCN6: 136 744 017–136 748 531, bakåt-strängLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, bakåt-strängLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, bakåt-strängLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, framåt-sträng: 136 791 379–136 800 595, framåt-strängCCDC183: 136 796 338–136 807 741, framåt-strängRABL6: 136 807 848–136 841 187, framåt-strängAJM1: 136 842 478–136 848 801, framåt-strängAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, framåt-strängPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, framåt-strängMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, bakåt-strängEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, framåt-strängTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, bakåt-strängC8G: 136 942 532–136 946 980, framåt-strängC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, framåt-strängPTGDS: 136 975 053–136 981 750, framåt-sträng: 136 977 518–136 985 435, framåt-strängLCNL1: 136 981 904–136 986 410, framåt-strängLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, framåt-strängPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, bakåt-strängCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, bakåt-strängFUT7: 137 030 174–137 032 825, bakåt-sträng: 137 031 241–137 040 436, bakåt-strängNPDC1: 137 037 577–137 046 700, bakåt-strängENTPD2: 137 048 107–137 054 069, bakåt-strängENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, bakåt-strängSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, framåt-strängUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, framåt-strängMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, bakåt-strängDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, framåt-strängGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, bakåt-sträng: 137 168 854–137 171 984, bakåt-strängTMEM210: 137 170 858–137 172 056, bakåt-strängANAPC2: 137 174 784–137 189 028, bakåt-strängSSNA1: 137 188 640–137 190 371, framåt-strängTPRN: 137 191 617–137 204 193, bakåt-strängTMEM203: 137 204 082–137 205 648, bakåt-strängNDOR1: 137 205 662–137 219 371, framåt-strängRNF229: 137 217 494–137 219 361, framåt-strängRNF208: 137 219 577–137 222 312, bakåt-strängCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, framåt-strängCYSRT1RNF224: 137 226 908–137 229 640, framåt-strängRNF224SLC34A3: 137 230 901–137 236 555, framåt-strängSLC34A3TUBB4B: 137 241 278–137 243 713, framåt-strängTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, bakåt-strängSTPG3: 137 250 608–137 253 483, framåt-strängNELFB: 137 255 210–137 273 542, framåt-strängTOR4A: 137 274 854–137 282 641, framåt-strängNRARP: 137 299 631–137 302 271, bakåt-strängNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, bakåt-strängEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, framåt-strängNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, bakåt-strängENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, bakåt-strängNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, bakåt-strängPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, framåt-strängMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, bakåt-strängDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, bakåt-strängZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, framåt-strängARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, framåt-strängEHMT1Diagram över SLC34A3: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 137 230 901–137 230 938, 38 baserExon 2: 137 231 664–137 231 787, 124 baserExon 3: 137 232 072–137 232 161, 90 baserExon 4: 137 232 575–137 232 703, 129 baserExon 5: 137 232 784–137 232 927, 144 baserExon 6: 137 233 004–137 233 115, 112 baserExon 7: 137 233 209–137 233 404, 196 baserExon 8: 137 233 633–137 233 722, 90 baserExon 9: 137 233 863–137 233 941, 79 baserExon 10: 137 234 109–137 234 276, 168 baserExon 11: 137 234 416–137 234 532, 117 baserExon 12: 137 234 607–137 234 731, 125 baserExon 13: 137 235 952–137 236 555, 604 baser123456789101112135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 5,7 kb, och 1 800 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SLC34A3

63

positioner i SLC34A3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 5,7 kb av SLC34A3, inklusive introner, och inte bara de 2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SLC34A3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC34A3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC34A3-genen: solute carrier family 34 member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc34a3

Vancouver

Dante Labs. SLC34A3-genen: solute carrier family 34 member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc34a3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test