AtlasGen
SLC26A3
solute carrier family 26 member 3
- HGNC 3018↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000091138↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1811↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7q22.3-q31.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 107 765 469–107 803 223 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner på 37,8 kb
- Protein
- 764 aminosyror
- Tidigare symboler
- DRA, CLD
- MANE Select-transkript
- ENST00000340010.10NM_000111.3
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc26a3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs SLC26A3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Medfödd diarré och enteropatier
- Medfödd diarré
Ärftliga tillstånd, inklusive medfödd kloriddiarré (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting enteropathy (EPCAM) och medfödd natriumdiarré (SPINT2, SLC9A3), som orsakar kronisk diarré från tidig spädbarnsålder.
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
En specifik diagnos styr behandlingen, till exempel elektrolytersättning vid kloriddiarré, eller tidig planering för parenteral nutrition eller tarmtransplantation vid microvillus inclusion disease och tufting enteropathy.
Så är SLC26A3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,9 kb av genens 37,8 kb, och 2 295 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av SLC26A3
1Lätt
Hur svår SLC26A3 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i SLC26A3 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som adderar: andelen av SLC26A3:s exoner i varje typ av svårt område
- MappbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 100 %.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vikt 60 %.0 %
- ReferenstäckningLuckor i referensassemblyn i närheten, där det inte finns någon sekvens för läsningar att anpassas mot. Vikt 50 %.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, som läsningar glider på och som kanske inte spänner över. Vikt 30 %.0 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker tunnt. Vikt 20 %.7 %
En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängenVarje stapel är andelen av SLC26A3:s exonbaser i just den typen av svårt område. Varje typ kan i sig göra en gen svår, och varje ytterligare typ adderar mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
47
positioner i SLC26A3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsekvensering täcker alla 37,8 kb av SLC26A3, inklusive introner, inte bara de 2,9 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (49)
The SLC26A3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 16
- Patogen/sannolikt patogen 3
- Sannolikt patogen 30
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000111.3(SLC26A3):c.951_953del (p.Val318del) (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.735+4_735+7del (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.614del (p.Leu205fs) (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.559G>T (p.Gly187Ter) (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.269_270dup (p.Gly91fs) (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 and 2 others | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.2024_2026dup (p.Ile675dup) (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.1631T>A (p.Ile544Asn) (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.392C>T (p.Pro131Leu) (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.1039G>A (p.Ala347Thr) (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.358G>A (p.Gly120Ser) (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.2063-1G>T (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.2006C>A (p.Ser669Ter) (opens in a new tab) | hydrops fetalis and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.1735C>T (p.Arg579Ter) (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.1696C>T (p.Arg566Ter) (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.1559A>G (p.Tyr520Cys) (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.1514+1G>A (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.1306C>T (p.Gln436Ter) (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.1000G>T (p.Glu334Ter) (opens in a new tab) | hydrops fetalis and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.915C>A (p.Tyr305Ter) (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.571-1G>T (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.177dup (p.Ile60fs) (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.2205+1G>T (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.2100dup (p.Asp701Ter) (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.1953_1954inv (p.Asp652Asn) (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000111.3(SLC26A3):c.1954G>A (p.Asp652Asn) (opens in a new tab) | congenital secretory chloride diarrhea 1 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
See all 49 with every other SLC26A3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener kopplade till samma tillstånd
- DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1Delar 1 tillstånd
- EPCAMepithelial cell adhesion moleculeDelar 1 tillstånd
- GUCY2Cguanylate cyclase 2CDelar 1 tillstånd
- MYO5Bmyosin VBDelar 1 tillstånd
- NEUROG3neurogenin 3Delar 1 tillstånd
- PLVAPplasmalemma vesicle associated proteinDelar 1 tillstånd
- SLC5A1solute carrier family 5 member 1Delar 1 tillstånd
- SLC9A3solute carrier family 9 member A3Delar 1 tillstånd
- SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2Delar 1 tillstånd
- STX3syntaxin 3Delar 1 tillstånd
- WNT2BWnt family member 2BDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till SLC26A3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC26A3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC26A3-genen: solute carrier family 26 member 3. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc26a3
Dante Labs. SLC26A3-genen: solute carrier family 26 member 3 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc26a3
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor