Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

KCNJ2

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q24.3
Koordinater
Kromosom 17: 70 169 532–70 180 044 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 10,5 kb
Protein
427 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
Kir2.1, IRK1, LQT7
MANE Select-transkript
ENST00000243457.4NM_000891.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Familjär förmaksflimmer

    • Autosomalt dominant

      Förmaksflimmer som förekommer i familjer och är kopplat till förändringar i gener som KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA och SCN5A.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta underlättar tidigare EKG-kontroller för släktingar och en tidig diskussion om förebyggande av stroke.

  • Familiär periodisk paralys

    • Periodisk paralysAutosomalt dominant

      Redaktörsnotering: klassificerad som genetisk i ORDO men behandlas som neutral här

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Long QT-syndrom

    • En störning av hjärtats repolarisation som kännetecknas av ett förlängt QT-intervall och risk för farliga ventrikulära arytmier, till exempel torsades de pointes.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, ICD-implantation, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

  • Kort QT-syndrom

    • Autosomalt dominant

      En genetisk sjukdom i hjärtats elektriska system som består av en kombination av tecken och symtom: ett kort QT-intervall på ett EKG (< 300 ms) som inte förändras märkbart med hjärtfrekvensen, höga och spetsiga T-vågor samt ett strukturellt normalt hjärta. Kort QT-syndrom verkar ärvas autosomalt dominant, och ett fåtal drabbade familjer har identifierats

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är KCNJ2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 17, med en parentes där KCNJ2 finns. KCNJ2 och 1 gen i närheten på kromosom 17, från 69 674 788 till 70 674 787.Kromosom 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbKCNJ16: 70 053 429–70 135 608, framåt-strängKCNJ16KCNJ2: 70 169 532–70 180 044, framåt-strängKCNJ2Diagram över KCNJ2: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 49 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 70 169 532–70 169 701, 170 baserExon 2: 70 174 824–70 180 044, 5 221 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,4 kb av genens 10,5 kb, och 1 284 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KCNJ2

50

positioner i KCNJ2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 10,5 kb av KCNJ2, med introner inräknade, inte bara de 5,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KCNJ2-genen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcnj2

Vancouver

Dante Labs. KCNJ2-genen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcnj2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test