Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CDK5RAP2

CDK5 regulatory subunit associated protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q33.2
Koordinater
Kromosom 9: 120 388 875–120 580 167 (GRCh38)
Exoner
38 exoner på 191,3 kb
Protein
1 893 aminosyror
Även känd som
C48, FLJ10867, CEP215
Tidigare symboler
MCPH3
MANE Select-transkript
ENST00000349780.9NM_018249.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CDK5RAP2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CDK5RAP2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där CDK5RAP2 finns. CDK5RAP2 och 7 gener i närheten på kromosom 9, från 119 984 521 till 120 984 520.Kromosom 99q33.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbCDK5RAP2: 120 388 875–120 580 167, bakåt-strängCDK5RAP2MEGF9: 120 600 671–120 714 473, bakåt-strängMEGF9FBXW2: 120 751 978–120 793 438, bakåt-strängFBXW2B3GALT9: 120 792 403–120 801 787, framåt-strängB3GALT9PSMD5: 120 815 496–120 843 388, bakåt-strängPSMD5PHF19: 120 854 422–120 894 903, bakåt-strängPHF19TRAF1: 120 902 393–120 931 875, bakåt-strängTRAF1C5: 120 932 987–121 075 195, bakåt-strängC5Diagram över CDK5RAP2: 38 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 31: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 120 388 875–120 389 292, 418 baserExon 37: 120 389 741–120 389 787, 47 baserExon 36: 120 394 512–120 394 638, 127 baserExon 35: 120 400 742–120 400 885, 144 baserExon 34: 120 402 806–120 403 071, 266 baserExon 33: 120 404 036–120 404 113, 78 baserExon 32: 120 407 012–120 407 248, 237 baserExon 31: 120 408 347–120 408 468, 122 baserExon 30: 120 409 127–120 409 316, 190 baserExon 29: 120 411 358–120 411 474, 117 baserExon 28: 120 415 040–120 415 159, 120 baserExon 27: 120 419 788–120 419 960, 173 baserExon 26: 120 422 693–120 422 741, 49 baserExon 25: 120 437 295–120 437 527, 233 baserExon 24: 120 439 399–120 439 972, 574 baserExon 23: 120 443 620–120 443 742, 123 baserExon 22: 120 447 895–120 448 126, 232 baserExon 21: 120 453 456–120 453 873, 418 baserExon 20: 120 458 450–120 458 622, 173 baserExon 19: 120 460 572–120 460 667, 96 baserExon 18: 120 467 860–120 467 997, 138 baserExon 17: 120 470 111–120 470 220, 110 baserExon 16: 120 471 748–120 471 878, 131 baserExon 15: 120 477 350–120 477 450, 101 baserExon 14: 120 487 294–120 487 437, 144 baserExon 13: 120 491 307–120 491 477, 171 baserExon 12: 120 518 427–120 518 645, 219 baserExon 11: 120 524 986–120 525 078, 93 baserExon 10: 120 527 806–120 527 925, 120 baserExon 9: 120 528 744–120 528 797, 54 baserExon 8: 120 529 978–120 530 140, 163 baserExon 7: 120 536 372–120 536 526, 155 baserExon 6: 120 539 041–120 539 164, 124 baserExon 5: 120 545 714–120 545 790, 77 baserExon 4: 120 550 792–120 550 902, 111 baserExon 3: 120 568 321–120 568 388, 68 baserExon 2: 120 571 974–120 572 041, 68 baserExon 1: 120 579 920–120 580 167, 248 baser38353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,2 kb av genens 191,3 kb, och 5 682 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CDK5RAP2

36

positioner i CDK5RAP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 191,3 kb av CDK5RAP2, med introner inräknade, inte bara de 6,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CDK5RAP2-genen: CDK5 regulatory subunit associated protein 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cdk5rap2

Vancouver

Dante Labs. CDK5RAP2-genen: CDK5 regulatory subunit associated protein 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cdk5rap2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test