Gen
IGFALS
insulin like growth factor binding protein acid labile subunit
- HGNC 5468(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000099769(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3483(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 1 790 413–1 793 705 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner på 3,3 kb
- Protein
- 605 aminosyror
- Även känd som
- ALS
- MANE Select-transkript
- ENST00000215539.4NM_004970.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs IGFALS, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Tillväxthormonresistens och störningar i IGF-1-axeln
- Tillväxthormonresistenssyndrom
Kortvuxenhet med normala eller höga nivåer av tillväxthormon men låga nivåer av IGF-1, inklusive Larons syndrom (defekter i GHR, IGF1, IGFALS och IGF1R) och STAT5B-brist med immunrubbning.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Rekombinant IGF-1 (mecasermin) kan förbättra tillväxten vid vissa former; vid STAT5B-brist behövs dessutom uppföljning av immunsystem och lungor.
Så är IGFALS uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,1 kb av genens 3,3 kb, och 1 818 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest IGFALS
4
positioner i IGFALS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 3,3 kb av IGFALS, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till IGFALS
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IGFALS kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). IGFALS-genen: insulin like growth factor binding protein acid labile subunit. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/igfals
Dante Labs. IGFALS-genen: insulin like growth factor binding protein acid labile subunit [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/igfals
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor