Gen
SLC25A36
solute carrier family 25 member 36
- HGNC 25554(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000114120(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55186(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q23
- Koordinater
- Kromosom 3: 140 941 836–140 980 995 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 39,2 kb
- Protein
- 311 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- FLJ10618, PNC2
- MANE Select-transkript
- ENST00000324194.12NM_001104647.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SLC25A36, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Hyperinsulinism
- Familjär hyperinsulinemisk hypoglykemi, typ 8Autosomalt recessiv
Familjär hyperinsulinemisk hypoglykemi orsakad av varianter i SLC25A36.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är SLC25A36 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,7 kb av genens 39,2 kb, och 936 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till SLC25A36
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC25A36 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC25A36-genen: solute carrier family 25 member 36. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a36
Dante Labs. SLC25A36-genen: solute carrier family 25 member 36 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a36
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor