Gen
BUB1
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase
- HGNC 1148(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000169679(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 699(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q13
- Koordinater
- Kromosom 2: 110 637 528–110 678 063 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner på 40,5 kb
- Protein
- 1 085 aminosyror
- Även känd som
- hBUB1, BUB1A
- Tidigare symboler
- BUB1L
- MANE Select-transkript
- ENST00000302759.11NM_004336.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs BUB1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser BUB1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är BUB1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,8 kb av genens 40,5 kb, och 3 258 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest BUB1
1
position i BUB1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 40,5 kb av BUB1, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till BUB1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BUB1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). BUB1-genen: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bub1
Dante Labs. BUB1-genen: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bub1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor