Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TSPYL1

TSPY like 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q22.1
Koordinater
Kromosom 6: 116 274 858–116 279 930 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 5,1 kb
Protein
437 aminosyror
Tidigare symboler
TSPYL
MANE Select-transkript
ENST00000368608.4NM_003309.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • 46,XY-variationer i könsutveckling och gonadal dysgenesi

    • 46,XY-variationer i könsutveckling

      Tillstånd hos personer med XY-kromosomer där utvecklingen av gonader eller könsorgan är avvikande, orsakade av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 och LHCGR.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      En diagnos styr hormonbehandling, fertilitetsrådgivning och, när dysgenetiska gonader innehåller Y-material, bedömning av risken för gonadtumörer.

Så är TSPYL1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där TSPYL1 finns. TSPYL1 och 15 gener i närheten på kromosom 6, från 115 777 394 till 116 777 393.Kromosom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbFRK: 115 931 149–116 061 093, bakåt-strängFRKNT5DC1: 116 100 804–116 249 497, framåt-strängNT5DC1COL10A1: 116 118 909–116 158 747, bakåt-strängCOL10A1TSPYL4: 116 249 964–116 254 075, bakåt-strängTSPYL4DSE: 116 253 604–116 444 861, framåt-strängDSETSPYL1: 116 274 858–116 279 930, bakåt-strängTSPYL1: 116 399 395–116 463 696, framåt-strängCALHM6: 116 461 365–116 466 082, framåt-strängCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, bakåt-strängTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, framåt-strängCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, framåt-strängCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, framåt-strängRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, framåt-strängRSPH4AZUP1: 116 635 616–116 668 816, bakåt-strängZUP1KPNA5: 116 681 149–116 741 867, framåt-strängKPNA5FAM162B: 116 724 567–116 765 833, bakåt-strängFAM162BDiagram över TSPYL1: en exon på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 116 274 858–116 279 930, 5 073 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 5,1 kb, och 1 314 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TSPYL1

3

positioner i TSPYL1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 5,1 kb av TSPYL1, inklusive introner, och inte bara de 5,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TSPYL1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TSPYL1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TSPYL1-genen: TSPY like 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tspyl1

Vancouver

Dante Labs. TSPYL1-genen: TSPY like 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tspyl1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test