Gen
DPYS
dihydropyrimidinase
- HGNC 3013(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000147647(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1807(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 8q22.3
- Koordinater
- Kromosom 8: 104 379 431–104 467 055 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 87,6 kb
- Protein
- 519 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- DHPase
- MANE Select-transkript
- ENST00000351513.7NM_001385.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DPYS, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Störningar i purin- och pyrimidinmetabolismen
- Brist på dihydropyrimidinasAutosomalt recessiv
Orsakas av varianter i DPYS, vilket kan variera från inga symtom till neurologiska problem och ökar även risken för toxicitet av fluoropyrimidiner.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Genom att veta om detta kan läkare varnas för risken för toxicitet vid cellgiftsbehandling med fluoropyrimidiner.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är DPYS uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,1 kb av genens 87,6 kb, och 1 560 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DPYS
19
positioner i DPYS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 87,6 kb av DPYS, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DPYS
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DPYS kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Laboratory abnormality
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aldolase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated circulating thymine concentration
- Elevated CSF dihydrouracil concentration
- Elevated urinary dihydrothymine level
- Elevated urinary dihydrouracil level
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DPYS-genen: dihydropyrimidinase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dpys
Dante Labs. DPYS-genen: dihydropyrimidinase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dpys
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor