Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.12
Koordinater
Kromosom X: 21 839 617–21 885 423 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 45,8 kb
Protein
519 aminosyror
Även känd som
S2P
Tidigare symboler
KFSD
MANE Select-transkript
ENST00000379484.10NM_015884.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

  • Osteogenesis imperfecta

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

Så är MBTPS2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där MBTPS2 finns. MBTPS2 och 7 gener i närheten på kromosom X, från 21 362 520 till 22 362 519.Kromosom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, framåt-strängCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, bakåt-strängKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, bakåt-strängSMPXMBTPS2: 21 839 617–21 885 423, framåt-strängMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, framåt-strängYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, framåt-strängSMSPHEX: 22 032 293–22 494 713, framåt-strängPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, framåt-strängCBLL2Diagram över MBTPS2: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 21 839 617–21 839 809, 193 baserExon 2: 21 843 170–21 843 318, 149 baserExon 3: 21 845 171–21 845 384, 214 baserExon 4: 21 851 509–21 851 612, 104 baserExon 5: 21 853 376–21 853 503, 128 baserExon 6: 21 868 467–21 868 585, 119 baserExon 7: 21 869 498–21 869 678, 181 baserExon 8: 21 878 042–21 878 136, 95 baserExon 9: 21 878 497–21 878 692, 196 baserExon 10: 21 880 897–21 880 972, 76 baserExon 11: 21 882 433–21 885 423, 2 991 baser1246810115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 45,8 kb, och 1 560 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MBTPS2

4

positioner i MBTPS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 45,8 kb av MBTPS2, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MBTPS2-genen: membrane bound transcription factor peptidase, site 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mbtps2

Vancouver

Dante Labs. MBTPS2-genen: membrane bound transcription factor peptidase, site 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mbtps2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test