Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FIG4

FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 109 691 296–109 825 426 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 134,1 kb
Protein
907 aminosyror
Även känd som
SAC3, hSac3, dJ249I4.1, ALS11, CMT4J
Tidigare symboler
KIAA0274
MANE Select-transkript
ENST00000230124.8NM_014845.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

    • Amyotrofisk lateralskleros

      En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar

Bredare grupperingar

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • En av 62 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

Så är FIG4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där FIG4 finns. FIG4 och 10 gener i närheten på kromosom 6, från 109 258 361 till 110 258 360.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCD164: 109 307 627–109 382 536, bakåt-strängCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, bakåt-strängPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, framåt-strängSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, bakåt-strängMICAL1ZBTB24: 109 460 632–109 483 273, bakåt-strängZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, bakåt-strängAK9FIG4: 109 691 296–109 825 426, framåt-strängFIG4GPR6: 109 978 256–109 980 765, framåt-strängGPR6WASF1: 110 099 581–110 180 032, bakåt-strängWASF1CDC40: 110 180 141–110 254 275, framåt-strängCDC40METTL24: 110 242 892–110 358 502, bakåt-strängMETTL24Diagram över FIG4: 23 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 109 691 296–109 691 501, 206 baserExon 2: 109 715 078–109 715 176, 99 baserExon 3: 109 716 445–109 716 568, 124 baserExon 4: 109 727 109–109 727 265, 157 baserExon 5: 109 732 637–109 732 687, 51 baserExon 6: 109 735 150–109 735 298, 149 baserExon 7: 109 738 325–109 738 453, 129 baserExon 8: 109 741 444–109 741 544, 101 baserExon 9: 109 743 110–109 743 272, 163 baserExon 10: 109 743 675–109 743 772, 98 baserExon 11: 109 760 250–109 760 383, 134 baserExon 12: 109 762 091–109 762 207, 117 baserExon 13: 109 763 937–109 763 982, 46 baserExon 14: 109 765 013–109 765 161, 149 baserExon 15: 109 766 729–109 766 895, 167 baserExon 16: 109 776 922–109 777 060, 139 baserExon 17: 109 784 970–109 785 028, 59 baserExon 18: 109 786 302–109 786 449, 148 baserExon 19: 109 789 594–109 789 677, 84 baserExon 20: 109 791 376–109 791 571, 196 baserExon 21: 109 792 582–109 792 664, 83 baserExon 22: 109 796 765–109 796 851, 87 baserExon 23: 109 825 088–109 825 426, 339 baser15101520235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 134,1 kb, och 2 724 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FIG4

107

positioner i FIG4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 134,1 kb av FIG4, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FIG4-genen: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fig4

Vancouver

Dante Labs. FIG4-genen: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fig4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test