Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SMARCE1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 40 624 962–40 647 818 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 22,9 kb
Protein
411 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
BAF57
MANE Select-transkript
ENST00000348513.12NM_003079.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Predisposition för rabdoidtumörer och SWI/SNF-tumörer

    • Familjärt meningeomAutosomalt dominant

      Ärftlig predisposition för meningeom, inklusive klarcellsmeningeom orsakade av varianter i SMARCE1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Avbildning av hjärna och ryggrad kan erbjudas.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SMARCE1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där SMARCE1 finns. SMARCE1 och 41 gener i närheten på kromosom 17, från 40 136 390 till 41 136 389.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMSL1: 40 121 637–40 136 935, framåt-strängMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, framåt-strängCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, framåt-strängRAPGEFL1WIPF2: 40 218 743–40 284 136, framåt-strängWIPF2CDC6: 40 287 831–40 304 657, framåt-strängCDC6RARA: 40 309 165–40 357 643, framåt-strängRARAGJD3: 40 360 652–40 364 737, bakåt-strängGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, bakåt-strängTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, framåt-strängIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, bakåt-strängTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, bakåt-strängCCR7SMARCE1: 40 624 962–40 647 818, bakåt-strängSMARCE1: 40 627 356–40 665 141, bakåt-strängKRT222: 40 654 665–40 665 181, bakåt-strängKRT222KRT24: 40 697 991–40 703 758, bakåt-strängKRT24KRT25: 40 748 021–40 755 331, bakåt-strängKRT25KRT26: 40 766 238–40 772 201, bakåt-strängKRT26KRT27: 40 776 808–40 782 550, bakåt-strängKRT27KRT28: 40 792 196–40 799 959, bakåt-strängKRT28KRT10: 40 817 784–40 822 614, bakåt-strängKRT10KRT12: 40 860 943–40 867 223, bakåt-strängKRT12KRT20: 40 872 785–40 885 249, bakåt-strängKRT20KRT23: 40 922 696–40 937 646, bakåt-strängKRT23KRT39: 40 958 392–40 966 948, bakåt-strängKRT39KRT40: 40 977 715–40 987 135, bakåt-strängKRT40KRTAP3-3: 40 993 430–40 994 164, bakåt-strängKRTAP3-3KRTAP3-2: 40 999 193–40 999 906, bakåt-strängKRTAP3-2KRTAP3-1: 41 008 521–41 019 324, bakåt-strängKRTAP1-5: 41 026 026–41 027 208, bakåt-strängKRTAP1-4: 41 029 351–41 030 195, bakåt-strängKRTAP1-3: 41 033 884–41 034 874, bakåt-strängKRTAP1-1: 41 040 541–41 041 450, bakåt-strängKRTAP2-1: 41 046 541–41 047 316, bakåt-strängKRTAP2-2: 41 054 498–41 055 230, bakåt-strängKRTAP2-2KRTAP2-3: 41 059 240–41 060 114, bakåt-strängKRTAP2-4: 41 065 116–41 065 879, bakåt-strängKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, framåt-strängKRTAP4-7KRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, bakåt-strängKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, bakåt-strängKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, framåt-strängKRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, bakåt-strängKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, bakåt-strängDiagram över SMARCE1: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 40 624 962–40 628 993, 4 032 baserExon 10: 40 630 714–40 630 924, 211 baserExon 9: 40 631 592–40 631 693, 102 baserExon 8: 40 632 195–40 632 367, 173 baserExon 7: 40 635 931–40 636 102, 172 baserExon 6: 40 636 395–40 636 526, 132 baserExon 5: 40 637 492–40 637 572, 81 baserExon 4: 40 642 455–40 642 559, 105 baserExon 3: 40 645 576–40 645 619, 44 baserExon 2: 40 645 796–40 645 847, 52 baserExon 1: 40 647 773–40 647 818, 46 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,2 kb av genens 22,9 kb, och 1 236 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SMARCE1

48

positioner i SMARCE1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (2,1 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 22,9 kb av SMARCE1, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SMARCE1-genen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smarce1

Vancouver

Dante Labs. SMARCE1-genen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smarce1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test