Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RAD51

RAD51 recombinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q15.1
Koordinater
Kromosom 15: 40 695 174–40 732 340 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 37,2 kb
Protein
339 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
HsRad51, HsT16930, BRCC5, FANCR
Tidigare symboler
RAD51A, RECA
MANE Select-transkript
ENST00000267868.8NM_002875.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Fanconi anemi

    • Autosomalt recessiv

      Fanconi anemi (FA) är en ärftlig DNA-reparationssjukdom som kännetecknas av progressiv pancytopeni med benmärgssvikt, varierande medfödda missbildningar och en benägenhet att utveckla hematologiska eller solida tumörer.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Transplantation av hematopoetiska stamceller med FA-specifik konditionering med reducerad intensitet; androgener (oxymetolon) som brobehandling; cancerkontroll för huvud- och halscancer samt gynekologiska maligniteter; genterapi i kliniska prövningar

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är RAD51 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där RAD51 finns. RAD51 och 29 gener i närheten på kromosom 15, från 40 213 757 till 41 213 756.Kromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbBUB1B: 40 160 984–40 221 137, framåt-strängBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, framåt-strängPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, framåt-strängBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, bakåt-strängPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, bakåt-strängANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, framåt-strängINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, bakåt-strängCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, framåt-strängPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, framåt-strängDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, framåt-strängKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, framåt-strängIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, framåt-strängBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, framåt-strängCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, bakåt-strängCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, framåt-strängRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, framåt-strängKNL1RAD51: 40 695 174–40 732 340, framåt-strängRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, bakåt-strängRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, framåt-strängGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, bakåt-strängDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, framåt-strängC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, framåt-strängZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, bakåt-strängSPINT1: 40 843 513–40 860 274, framåt-strängSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, bakåt-strängRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, framåt-strängVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, framåt-strängDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, framåt-strängCHAC1INO80: 40 978 880–41 116 568, bakåt-strängINO80EXD1: 41 182 725–41 230 757, bakåt-strängEXD1Diagram över RAD51: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 40 695 174–40 695 425, 252 baserExon 2: 40 698 757–40 698 845, 89 baserExon 3: 40 701 064–40 701 201, 138 baserExon 4: 40 706 177–40 706 294, 118 baserExon 5: 40 709 025–40 709 116, 92 baserExon 6: 40 718 805–40 718 899, 95 baserExon 7: 40 728 711–40 728 824, 114 baserExon 8: 40 729 505–40 729 634, 130 baserExon 9: 40 729 853–40 729 974, 122 baserExon 10: 40 731 055–40 732 340, 1 286 baser12468105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 37,2 kb, och 1 020 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RAD51

6

positioner i RAD51 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 37,2 kb av RAD51, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RAD51-genen: RAD51 recombinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rad51

Vancouver

Dante Labs. RAD51-genen: RAD51 recombinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rad51

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test