Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SPTB

spectrin beta, erythrocytic

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q23.3
Koordinater
Kromosom 14: 64 746 283–64 879 907 (GRCh38)
Exoner
36 exoner på 133,6 kb
Protein
2 328 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
MANE Select-transkript
ENST00000644917.1NM_001355436.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hereditär sfärocytos

    • Hereditär sfärocytos är en medfödd hemolytisk anemi med ett brett kliniskt spektrum (från symtomfria bärare till svår hemolys) som kännetecknas av anemi, varierande gulsot, splenomegali och gallstensjukdom.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tillskott av folsyra; splenektomi vid måttlig till svår sjukdom (partiell eller total); vaccination före splenektomi; kolecystektomi vid gallsten; transfusionsstöd vid aplastiska kriser; uppföljning avseende parvovirus B19

  • Sjukdomar i de röda blodkropparnas cellmembran

    • Ärftlig elliptocytosAutosomalt dominant

      Ärftliga förändringar i de röda blodkropparnas cytoskelettproteiner, främst kodade av SPTA1, SPTB eller EPB41, som gör att de röda blodkropparna blir ovala eller avlånga; de flesta har inga symtom, men vissa får hemolytisk anemi.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om tillståndet förklarar ovanliga fynd i blodutstryk och styr behandlingen av anemi när den förekommer.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SPTB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där SPTB finns. SPTB och 15 gener i närheten på kromosom 14, från 64 313 095 till 65 313 094.Kromosom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESR2: 64 084 232–64 338 112, bakåt-strängESR2MTHFD1: 64 388 031–64 463 457, framåt-strängMTHFD1ZBTB25: 64 430 818–64 505 232, bakåt-strängZBTB25AKAP5: 64 465 275–64 474 503, framåt-strängAKAP5ZBTB1: 64 502 152–64 533 690, framåt-strängZBTB1HSPA2: 64 535 905–64 546 173, framåt-strängHSPA2PPP1R36: 64 549 890–64 590 096, framåt-strängPPP1R36PLEKHG3: 64 704 102–64 750 249, framåt-strängPLEKHG3SPTB: 64 746 283–64 879 907, bakåt-strängSPTBCHURC1: 64 914 361–64 957 314, framåt-strängCHURC1CHURC1-FNTB: 64 914 485–65 061 803, framåt-strängCHURC1-FNTBGPX2: 64 939 152–64 942 746, bakåt-strängGPX2RAB15: 64 945 814–64 973 226, bakåt-strängRAB15FNTB: 64 986 837–65 062 658, framåt-strängFNTBMAX: 65 005 398–65 102 695, bakåt-strängMAXFUT8: 65 285 127–65 747 182, framåt-strängFUT8Diagram över SPTB: 36 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 31: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 64 746 283–64 749 473, 3 191 baserExon 35: 64 749 654–64 749 696, 43 baserExon 34: 64 749 981–64 750 154, 174 baserExon 33: 64 753 537–64 753 793, 257 baserExon 32: 64 766 726–64 766 801, 76 baserExon 31: 64 767 303–64 767 352, 50 baserExon 30: 64 767 663–64 767 859, 197 baserExon 29: 64 769 034–64 769 118, 85 baserExon 28: 64 769 590–64 769 728, 139 baserExon 27: 64 770 885–64 771 129, 245 baserExon 26: 64 772 580–64 772 954, 375 baserExon 25: 64 773 220–64 773 424, 205 baserExon 24: 64 774 397–64 774 527, 131 baserExon 23: 64 775 125–64 775 403, 279 baserExon 22: 64 779 157–64 779 246, 90 baserExon 21: 64 779 725–64 779 931, 207 baserExon 20: 64 782 290–64 782 553, 264 baserExon 19: 64 784 247–64 784 393, 147 baserExon 18: 64 785 537–64 785 627, 91 baserExon 17: 64 785 749–64 785 951, 203 baserExon 16: 64 786 404–64 787 160, 757 baserExon 15: 64 791 719–64 791 856, 138 baserExon 14: 64 792 997–64 793 867, 871 baserExon 13: 64 794 467–64 794 617, 151 baserExon 12: 64 795 337–64 795 639, 303 baserExon 11: 64 796 557–64 796 715, 159 baserExon 10: 64 797 729–64 797 846, 118 baserExon 9: 64 799 747–64 799 934, 188 baserExon 8: 64 800 756–64 800 868, 113 baserExon 7: 64 801 285–64 801 400, 116 baserExon 6: 64 801 754–64 801 834, 81 baserExon 5: 64 802 226–64 802 317, 92 baserExon 4: 64 803 607–64 803 780, 174 baserExon 3: 64 804 939–64 805 090, 152 baserExon 2: 64 822 947–64 823 145, 199 baserExon 1: 64 879 792–64 879 907, 116 baser3630201015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,2 kb av genens 133,6 kb, och 6 987 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SPTB

110

positioner i SPTB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 133,6 kb av SPTB, med introner inräknade, inte bara de 10,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SPTB-genen: spectrin beta, erythrocytic. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sptb

Vancouver

Dante Labs. SPTB-genen: spectrin beta, erythrocytic [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sptb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test