Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FANCB

FA complementation group B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.2
Koordinater
Kromosom X: 14 843 405–14 873 069 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 29,7 kb
Protein
859 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FAB, FLJ34064, FAAP95
MANE Select-transkript
ENST00000650831.1NM_001018113.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Fanconi anemi

    • Autosomalt recessiv

      Fanconi anemi (FA) är en ärftlig DNA-reparationssjukdom som kännetecknas av progressiv pancytopeni med benmärgssvikt, varierande medfödda missbildningar och en benägenhet att utveckla hematologiska eller solida tumörer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Transplantation av hematopoetiska stamceller med FA-specifik konditionering med reducerad intensitet; androgener (oxymetolon) som brobehandling; cancerkontroll för huvud- och halscancer samt gynekologiska maligniteter; genterapi i kliniska prövningar

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är FANCB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där FANCB finns. FANCB och 6 gener i närheten på kromosom X, från 14 358 237 till 15 358 236.Kromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2814,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbGLRA2: 14 529 298–14 731 812, framåt-strängGLRA2FANCB: 14 843 405–14 873 069, bakåt-strängFANCBMOSPD2: 14 873 401–14 922 327, framåt-strängMOSPD2ASB9: 15 235 288–15 270 467, bakåt-strängASB9ASB11: 15 281 486–15 315 658, bakåt-strängASB11PIGA: 15 319 452–15 335 556, bakåt-strängPIGAVEGFD: 15 345 594–15 384 510, bakåt-strängVEGFDDiagram över FANCB: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 14 843 405–14 843 981, 577 baserExon 9: 14 844 503–14 844 740, 238 baserExon 8: 14 844 856–14 845 286, 431 baserExon 7: 14 850 505–14 850 674, 170 baserExon 6: 14 853 039–14 853 167, 129 baserExon 5: 14 857 862–14 857 954, 93 baserExon 4: 14 859 182–14 859 334, 153 baserExon 3: 14 864 560–14 865 580, 1 021 baserExon 2: 14 868 923–14 869 043, 121 baserExon 1: 14 872 986–14 873 069, 84 baser10864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 29,7 kb, och 2 580 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FANCB

11

positioner i FANCB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 29,7 kb av FANCB, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FANCB-genen: FA complementation group B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fancb

Vancouver

Dante Labs. FANCB-genen: FA complementation group B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fancb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test