Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ACTG1

actin gamma 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 81 509 971–81 512 799 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 2,8 kb
Protein
375 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Tidigare symboler
ACTG, DFNA20, DFNA26
MANE Select-transkript
ENST00000573283.7NM_001614.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant

      Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ACTG1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där ACTG1 finns. ACTG1 och 36 gener i närheten på kromosom 17, från 81 011 385 till 82 011 384.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbCHMP6: 80 991 598–81 031 356, framåt-strängCHMP6BAIAP2: 81 035 122–81 117 434, framåt-strängBAIAP2LMTK1: 81 110 487–81 166 228, bakåt-strängLMTK1PVALEF: 81 165 507–81 183 166, framåt-strängPVALEFCEP131: 81 189 583–81 223 014, bakåt-strängCEP131TEPSIN: 81 228 277–81 239 095, bakåt-strängTEPSINNDUFAF8: 81 239 305–81 241 310, framåt-strängNDUFAF8SLC38A10: 81 244 811–81 295 567, bakåt-strängSLC38A10BAHCC1: 81 395 450–81 466 331, framåt-strängBAHCC1ACTG1: 81 509 971–81 512 799, bakåt-strängACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, framåt-strängFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, bakåt-strängFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, bakåt-strängNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, framåt-strängTSPAN10PDE6G: 81 650 459–81 663 112, bakåt-strängPDE6GOXLD1: 81 665 033–81 666 635, bakåt-strängOXLD1CCDC137: 81 666 698–81 673 904, framåt-strängARL16: 81 681 160–81 683 797, bakåt-strängHGS: 81 683 326–81 703 138, framåt-strängMRPL12: 81 703 357–81 711 112, framåt-sträng: 81 703 371–81 720 539, framåt-strängSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, framåt-strängGCGR: 81 803 105–81 814 023, framåt-strängGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, bakåt-strängMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, bakåt-strängPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, bakåt-strängP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, bakåt-strängARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, bakåt-strängALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, framåt-strängNPB: 81 900 745–81 902 905, framåt-strängNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, bakåt-strängSIRT7: 81 911 939–81 921 323, bakåt-strängMAFG: 81 918 270–81 927 769, bakåt-strängPYCR1: 81 932 378–81 942 412, bakåt-strängPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, bakåt-strängNOTUM: 81 952 507–81 963 328, bakåt-strängNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, framåt-strängASPSCR1Diagram över ACTG1: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 81 509 971–81 510 833, 863 baserExon 5: 81 510 927–81 511 108, 182 baserExon 4: 81 511 188–81 511 626, 439 baserExon 3: 81 511 903–81 512 142, 240 baserExon 2: 81 512 232–81 512 360, 129 baserExon 1: 81 512 734–81 512 799, 66 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 2,8 kb, och 1 128 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ACTG1

45

positioner i ACTG1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

45 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (45 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 2,8 kb av ACTG1, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ACTG1-genen: actin gamma 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/actg1

Vancouver

Dante Labs. ACTG1-genen: actin gamma 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/actg1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test