Gen
UPB1
beta-ureidopropionase 1
- HGNC 16297(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000100024(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 51733(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 22q11.23
- Koordinater
- Kromosom 22: 24 495 332–24 528 390 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 33,1 kb
- Protein
- 384 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- BUP1
- MANE Select-transkript
- ENST00000326010.10NM_016327.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs UPB1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Beta-ureidopropionasbrist
- Autosomalt recessiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är UPB1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,8 kb av genens 33,1 kb, och 1 155 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest UPB1
15
positioner i UPB1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 33,1 kb av UPB1, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till UPB1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som UPB1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration
- Elevated urinary ureidopropionic acid level
- Reduced hepatic beta-ureidopropionase activity
- Elevated urinary dihydrothymine level
- Elevated urinary dihydrouracil level
- Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine level
- Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid level
- Higher than normal levels of lactate in blood
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). UPB1-genen: beta-ureidopropionase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/upb1
Dante Labs. UPB1-genen: beta-ureidopropionase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/upb1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor