Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PCSK1

proprotein convertase subtilisin/kexin type 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q15
Koordinater
Kromosom 5: 96 390 333–96 433 248 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 42,9 kb
Protein
753 aminosyror
Även känd som
PC1, PC3, SPC3, PC1/3
Tidigare symboler
NEC1
MANE Select-transkript
ENST00000311106.8NM_000439.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Monogen fetma (leptin-melanokortinvägen)

    • Ärftlig fetma (leptin-melanokortinvägen)

      Svår fetma med tidig debut orsakad av enkelgensdefekter i aptitregleringen, bland annat MC4R-bristningar, SIM1 (dominant) samt LEP-, LEPR-, POMC- och PCSK1-brist (recessiv).

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Riktade läkemedel finns för vissa former: metreleptin vid leptinbrist och setmelanotid vid brist på POMC, PCSK1 och LEPR.

Så är PCSK1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där PCSK1 finns. PCSK1 och 4 gener i närheten på kromosom 5, från 95 911 791 till 96 911 790.Kromosom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.396 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 MbELL2: 95 885 095–95 961 907, bakåt-strängELL2CAST: 96 247 756–96 779 595, framåt-strängCASTPCSK1: 96 390 333–96 433 248, bakåt-strängPCSK1ERAP1: 96 759 649–96 808 177, bakåt-strängERAP1ERAP2: 96 875 979–96 919 703, framåt-strängERAP2Diagram över PCSK1: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 96 390 333–96 393 378, 3 046 baserExon 13: 96 394 864–96 395 025, 162 baserExon 12: 96 397 336–96 397 469, 134 baserExon 11: 96 398 879–96 399 036, 158 baserExon 10: 96 399 953–96 400 186, 234 baserExon 9: 96 408 223–96 408 323, 101 baserExon 8: 96 410 774–96 410 986, 213 baserExon 7: 96 412 318–96 412 490, 173 baserExon 6: 96 416 033–96 416 121, 89 baserExon 5: 96 421 880–96 421 956, 77 baserExon 4: 96 423 313–96 423 459, 147 baserExon 3: 96 425 820–96 425 930, 111 baserExon 2: 96 429 213–96 429 317, 105 baserExon 1: 96 432 863–96 433 248, 386 baser14131211109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 42,9 kb, och 2 262 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PCSK1

14

positioner i PCSK1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 42,9 kb av PCSK1, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PCSK1-genen: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pcsk1

Vancouver

Dante Labs. PCSK1-genen: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pcsk1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test