Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q13.1
Koordinater
Kromosom 13: 32 315 508–32 400 268 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 84,8 kb
Protein
3 418 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
FAD, FAD1, BRCC2, XRCC11
Tidigare symboler
FANCD1, FACD, FANCD
MANE Select-transkript
ENST00000380152.8NM_000059.4
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Fanconi anemi

    • Autosomalt recessiv

      Fanconi anemi (FA) är en ärftlig DNA-reparationssjukdom som kännetecknas av progressiv pancytopeni med benmärgssvikt, varierande medfödda missbildningar och en benägenhet att utveckla hematologiska eller solida tumörer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Transplantation av hematopoetiska stamceller med FA-specifik konditionering med reducerad intensitet; androgener (oxymetolon) som brobehandling; cancerkontroll för huvud- och halscancer samt gynekologiska maligniteter; genterapi i kliniska prövningar

  • Hereditär bröst- och äggstockscancer (BRCA1/2)

    • BRCA2-relaterad predisposition för cancerAutosomalt dominant

      BRCA2-varianter som ökar livstidsrisken för bröst-, äggstocks-, prostata-, bukspottkörtel- och andra cancerformer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Förstärkt mammografiscreening med MRT, övervägande av riskreducerande kirurgi och testning av släktingar.

    • Syndrom för hereditär bröst- och äggstockscancerAutosomalt dominant

      Ett cancerpredispositionssyndrom, oftast orsakat av varianter i BRCA1 eller BRCA2, med hög livstidsrisk för bröst- och äggstockscancer.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning, förstärkt screening, riskreducerande kirurgi

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är BRCA2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 13, med en parentes där BRCA2 finns. BRCA2 och 5 gener i närheten på kromosom 13, från 31 857 888 till 32 857 887.Kromosom 1313q13.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3432 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbFRY: 31 846 713–32 299 125, framåt-strängFRYZAR1L: 32 303 699–32 315 363, bakåt-strängZAR1LBRCA2: 32 315 508–32 400 268, framåt-strängBRCA2N4BP2L1: 32 400 723–32 428 330, bakåt-strängN4BP2L1N4BP2L2: 32 432 417–32 539 156, bakåt-strängN4BP2L2PDS5B: 32 586 315–32 778 320, framåt-strängPDS5BDiagram över BRCA2: 27 exoner på framåt-strängen av kromosom 13Exon 2: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 97 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 40 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 50 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 422 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 843 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 135 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 74 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 75 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 80 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 142 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 67 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 56 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 48 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 74 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 83 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 45 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 101 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 57 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 32 315 508–32 315 667, 160 baserExon 2: 32 316 422–32 316 527, 106 baser. 20 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 32 319 077–32 319 325, 249 baser. 76 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 32 325 076–32 325 184, 109 baser. 18 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 32 326 101–32 326 150, 50 baser. 23 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 32 326 242–32 326 282, 41 baser. 10 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 32 326 499–32 326 613, 115 baser. 32 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 32 329 443–32 329 492, 50 baser. 11 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 32 330 919–32 331 030, 112 baser. 41 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 10: 32 332 272–32 333 387, 1 116 baser. 309 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 11: 32 336 265–32 341 196, 4 932 baser. 1 442 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 12: 32 344 558–32 344 653, 96 baser. 3 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 13: 32 346 827–32 346 896, 70 baser. 26 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 14: 32 354 861–32 355 288, 428 baser. 103 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 15: 32 356 428–32 356 609, 182 baser. 49 varianter med egen sida i exon 15. Lista demExon 16: 32 357 742–32 357 929, 188 baser. 59 varianter med egen sida i exon 16. Lista demExon 17: 32 362 523–32 362 693, 171 baser. 67 varianter med egen sida i exon 17. Lista demExon 18: 32 363 179–32 363 533, 355 baser. 123 varianter med egen sida i exon 18. Lista demExon 19: 32 370 402–32 370 557, 156 baser. 55 varianter med egen sida i exon 19. Lista demExon 20: 32 370 956–32 371 100, 145 baser. 45 varianter med egen sida i exon 20. Lista demExon 21: 32 376 670–32 376 791, 122 baser. 25 varianter med egen sida i exon 21. Lista demExon 22: 32 379 317–32 379 515, 199 baser. 58 varianter med egen sida i exon 22. Lista demExon 23: 32 379 750–32 379 913, 164 baser. 83 varianter med egen sida i exon 23. Lista demExon 24: 32 380 007–32 380 145, 139 baser. 35 varianter med egen sida i exon 24. Lista demExon 25: 32 394 689–32 394 933, 245 baser. 82 varianter med egen sida i exon 25. Lista demExon 26: 32 396 898–32 397 044, 147 baser. 15 varianter med egen sida i exon 26. Lista demExon 27: 32 398 162–32 400 268, 2 107 baser. 28 varianter med egen sida i exon 27. Lista dem1510152025275′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 12 kb av genens 84,8 kb, och 10 257 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BRCA2

3 845

positioner i BRCA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 84,8 kb av BRCA2, med introner inräknade, inte bara de 12 kb exoner.

Varianter med egen sida (2963)

De BRCA2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A22Qfs*3c.63delExon 232 316 520Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A39Lfs*41c.115delExon 332 319 123Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A75Dfs*26c.223_224insAExon 332 319 232Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A127Sfs*3c.378dupExon 432 325 135Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A199Hfs*11c.595_598delExon 732 326 574Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A248Vfs*3c.743delExon 932 330 979Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A483Gfs*31c.1447dupExon 1032 332 924Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A483Qfs*2c.1444delExon 1032 332 921Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A495Ffs*17c.1482_1486delExon 1032 332 958Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A518Qfs*7c.1552delExon 1032 333 029Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 2 963 BRCA2-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BRCA2-genen: BRCA2 DNA repair associated. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/brca2

Vancouver

Dante Labs. BRCA2-genen: BRCA2 DNA repair associated [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/brca2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test