Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TGFB3

transforming growth factor beta 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q24.3
Koordinater
Kromosom 14: 75 958 097–75 981 995 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 23,9 kb
Protein
412 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Tidigare symboler
ARVD1, ARVD
MANE Select-transkript
ENST00000238682.8NM_003239.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Loeys-Dietz syndrom

    • Autosomalt dominant

      Loeys-Dietz syndrom är en sällsynt genetisk bindvävssjukdom som kännetecknas av ett brett spektrum av kraniofaciala, kärlrelaterade och skelettrelaterade symtom. Fem genetiska undertyper har beskrivits, och de bildar ett kliniskt kontinuum.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Marfanliknande syndrom

    • Loeys-Dietz syndromAutosomalt dominant

      Loeys-Dietz syndrom är en sällsynt genetisk bindvävssjukdom som kännetecknas av ett brett spektrum av kraniofaciala, kärlrelaterade och skelettmässiga symtom. Fem genetiska undertyper har beskrivits, och de bildar ett kliniskt kontinuum.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TGFB3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där TGFB3 finns. TGFB3 och 8 gener i närheten på kromosom 14, från 75 470 046 till 76 470 045.Kromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbJDP2: 75 427 716–75 474 111, framåt-strängJDP2BATF: 75 522 455–75 546 993, framåt-strängBATFFLVCR2: 75 578 591–75 663 214, framåt-strängFLVCR2TTLL5: 75 633 625–75 955 084, framåt-strängTTLL5ERG28: 75 648 079–75 661 570, bakåt-strängERG28IFT43: 75 902 136–76 084 611, framåt-strängIFT43TGFB3: 75 958 097–75 981 995, bakåt-strängTGFB3GPATCH2L: 76 151 905–76 254 342, framåt-strängGPATCH2LESRRB: 76 310 712–76 501 837, framåt-strängESRRBDiagram över TGFB3: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 75 958 097–75 959 345, 1 249 baserExon 6: 75 960 923–75 961 076, 154 baserExon 5: 75 963 316–75 963 487, 172 baserExon 4: 75 965 588–75 965 695, 108 baserExon 3: 75 971 126–75 971 255, 130 baserExon 2: 75 971 555–75 971 718, 164 baserExon 1: 75 980 542–75 981 995, 1 454 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 23,9 kb, och 1 239 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TGFB3

54

positioner i TGFB3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 23,9 kb av TGFB3, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TGFB3-genen: transforming growth factor beta 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tgfb3

Vancouver

Dante Labs. TGFB3-genen: transforming growth factor beta 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tgfb3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test