Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ARID1B

AT-rich interaction domain 1B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q25.3
Koordinater
Kromosom 6: 156 777 378–157 210 779 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 433,4 kb
Protein
2 372 aminosyror
Även känd som
KIAA1235, ELD/OSA1, p250R, BAF250b, DAN15, 6A3-5, SMARCF2
MANE Select-transkript
ENST00000636930.2NM_001374828.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är ARID1B uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 6, med en parentes där ARID1B finns. ARID1B och 2 gener i närheten på kromosom 6, från 156 343 976 till 157 644 181.Kromosom 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 MbARID1B: 156 777 378–157 210 779, framåt-strängARID1BTMEM242: 157 285 350–157 324 256, bakåt-strängTMEM242ZDHHC14: 157 381 133–157 678 157, framåt-strängZDHHC14Diagram över ARID1B: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 68 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 156 777 378–156 779 471, 2 094 baserExon 2: 156 829 227–156 829 421, 195 baserExon 3: 156 901 376–156 901 525, 150 baserExon 4: 156 935 466–156 935 576, 111 baserExon 5: 157 084 662–157 084 905, 244 baserExon 6: 157 110 472–157 110 561, 90 baserExon 7: 157 133 028–157 133 207, 180 baserExon 8: 157 148 624–157 148 951, 328 baserExon 9: 157 167 040–157 167 185, 146 baserExon 10: 157 174 008–157 174 117, 110 baserExon 11: 157 174 847–157 175 005, 159 baserExon 12: 157 180 969–157 181 178, 210 baserExon 13: 157 184 231–157 184 435, 205 baserExon 14: 157 189 642–157 189 780, 139 baserExon 15: 157 190 038–157 190 210, 173 baserExon 16: 157 196 165–157 196 315, 151 baserExon 17: 157 198 811–157 198 907, 97 baserExon 18: 157 200 705–157 201 488, 784 baserExon 19: 157 203 866–157 203 996, 131 baserExon 20: 157 206 167–157 210 779, 4 613 baser151015205′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 10,3 kb av genens 433,4 kb, och 7 119 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest ARID1B

    274

    positioner i ARID1B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 433,4 kb av ARID1B, med introner inräknade, inte bara de 10,3 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ARID1B-genen: AT-rich interaction domain 1B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arid1b

    Vancouver

    Dante Labs. ARID1B-genen: AT-rich interaction domain 1B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arid1b

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test