Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SH3PXD2B

SH3 and PX domains 2B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q35.1
Koordinater
Kromosom 5: 172 333 499–172 454 525 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 121 kb
Protein
911 aminosyror
Även känd som
FLJ20831
Tidigare symboler
KIAA1295
MANE Select-transkript
ENST00000311601.6NM_001017995.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SH3PXD2B ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SH3PXD2B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där SH3PXD2B finns. SH3PXD2B och 7 gener i närheten på kromosom 5, från 171 894 012 till 172 894 011.Kromosom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbFBXW11: 171 844 094–172 006 907, bakåt-strängFBXW11STK10: 172 042 079–172 188 411, bakåt-strängSTK10EFCAB9: 172 194 172–172 203 454, framåt-strängEFCAB9UBTD2: 172 209 642–172 284 102, bakåt-strängUBTD2SH3PXD2B: 172 333 499–172 454 525, bakåt-strängSH3PXD2BNEURL1B: 172 641 230–172 691 540, framåt-strängNEURL1BDUSP1: 172 766 992–172 771 198, bakåt-strängDUSP1ERGIC1: 172 834 251–172 952 792, framåt-strängERGIC1Diagram över SH3PXD2B: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 172 333 499–172 339 916, 6 418 baserExon 12: 172 346 136–172 346 261, 126 baserExon 11: 172 347 283–172 347 332, 50 baserExon 10: 172 350 363–172 350 589, 227 baserExon 9: 172 353 888–172 354 005, 118 baserExon 8: 172 358 773–172 358 877, 105 baserExon 7: 172 362 735–172 362 869, 135 baserExon 6: 172 373 790–172 373 815, 26 baserExon 5: 172 382 036–172 382 127, 92 baserExon 4: 172 394 563–172 394 639, 77 baserExon 3: 172 406 277–172 406 352, 76 baserExon 2: 172 422 416–172 422 496, 81 baserExon 1: 172 454 278–172 454 525, 248 baser131210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,8 kb av genens 121 kb, och 2 736 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SH3PXD2B

4

positioner i SH3PXD2B där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 121 kb av SH3PXD2B, inklusive introner, och inte bara de 7,8 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SH3PXD2B

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SH3PXD2B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SH3PXD2B-genen: SH3 and PX domains 2B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sh3pxd2b

Vancouver

Dante Labs. SH3PXD2B-genen: SH3 and PX domains 2B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sh3pxd2b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test