Gen
SIN3A
SIN3 transcription regulator family member A
- HGNC 19353(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000169375(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 25942(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 15q24.2
- Koordinater
- Kromosom 15: 75 369 379–75 451 690 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner på 82,3 kb
- Protein
- 1 273 aminosyror
- Även känd som
- KIAA0700, DKFZP434K2235
- MANE Select-transkript
- ENST00000394947.8NM_001145358.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SIN3A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är SIN3A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,7 kb av genens 82,3 kb, och 3 822 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SIN3A
55
positioner i SIN3A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
2 av dem (3,6 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (2 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalys täcker alla 82,3 kb av SIN3A, med introner inräknade, inte bara de 6,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SIN3A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SIN3A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Long face
- Long philtrum
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Broad eyebrow
- Broad forehead
Visa ytterligare 35 egenskaper
- Decreased head circumference
- Eye folds
- High frontal hairline
- Pointed chin
- Smooth philtrum
- Abnormal dentition
- Abnormality of the palate
- Big maxilla
- Branchial fistula
- Decreased depth of eye sockets
- Depressed nasal bridge
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Full lower lip
- High forehead
- High palate
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Overhanging nasal tip
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide nasal base
- Flared nostrils
- High, narrow palate
- Medial flaring of the eyebrow
- Narrow face
- Open mouth
- Small retruded chin
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nose
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Brain imaging abnormality
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Autism
Visa ytterligare 25 egenskaper
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Mild malformation of cortical development
- Motor delay
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Anxiety
- Bilateral polymicrogyria
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Delayed fine motor development
- Dysplastic corpus callosum
- Epilepsy
- Non-epileptic seizure
- Obsessive compulsive behavior
- Pauses in breathing while sleeping
- Short attention span
- Myelomeningocele
- Attention deficit
- Conspicuously happy disposition
- Difficulty sleeping
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
- Abnormalities of the toes
- Abnormality of the thumb
- Attachment of thumb close to wrist
- Contracture of the distal interphalangeal joint of the 4th finger
- Curvature of digit
- Fused toes
Visa ytterligare 7 egenskaper
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Wide-set eyes
- Clouding of the lens of the eye
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Notched pupil
- Cat eye
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the ear
- Abnormality of the outer ear
- Hearing impairment
- Glue ear
- Large ears
- Prominent ear
- Sensorineural hearing impairment
- Thickened helices
- Uplifted earlobe
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SIN3A-genen: SIN3 transcription regulator family member A. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sin3a
Dante Labs. SIN3A-genen: SIN3 transcription regulator family member A [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sin3a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor