Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PYCR1

pyrroline-5-carboxylate reductase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 81 932 391–81 937 300 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 4,9 kb
Protein
319 aminosyror
Även känd som
P5C
MANE Select-transkript
ENST00000329875.13NM_006907.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) är en ärftlig eller förvärvad bindvävssjukdom som kännetecknas av skrynklig, överflödig och slapp, oelastisk hud i kombination med skelett- och utvecklingsavvikelser och, i vissa fall, allvarligt engagemang av flera organsystem. Flera olika former av ärftlig CL har beskrivits. De skiljs åt utifrån arvsgången samt skillnader i hur omfattande engagemanget av inre organ är, vilka tillhörande avvikelser som förekommer och hur allvarlig sjukdomen är.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Osteogenesis imperfecta

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

Så är PYCR1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där PYCR1 finns. PYCR1 och 45 gener i närheten på kromosom 17, från 81 434 846 till 82 434 845.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, framåt-strängBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, bakåt-strängACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, framåt-strängFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, bakåt-strängFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, bakåt-strängNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, framåt-strängPDE6G: 81 650 459–81 663 112, bakåt-strängOXLD1: 81 665 033–81 666 635, bakåt-strängCCDC137: 81 666 698–81 673 904, framåt-strängARL16: 81 681 160–81 683 797, bakåt-strängHGS: 81 683 326–81 703 138, framåt-strängHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, framåt-strängMRPL12: 81 703 371–81 720 539, framåt-strängSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, framåt-strängSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, framåt-strängGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, bakåt-strängMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, bakåt-strängPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, bakåt-strängP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, bakåt-strängALYREF: 81 887 830–81 891 835, bakåt-strängANAPC11: 81 890 669–81 900 991, framåt-strängNPB: 81 900 745–81 902 905, framåt-strängPCYT2: 81 900 958–81 911 507, bakåt-strängSIRT7: 81 911 939–81 921 323, bakåt-strängSIRT7MAFG: 81 918 270–81 927 769, bakåt-strängMAFGPYCR1: 81 932 391–81 937 300, bakåt-strängPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, bakåt-strängMYADML2NOTUM: 81 952 507–81 963 328, bakåt-strängASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, framåt-strängASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, bakåt-strängCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, framåt-strängLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, framåt-strängRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, bakåt-strängRFNG: 82 047 902–82 051 871, bakåt-strängGPS1: 82 050 691–82 058 063, framåt-strängDUS1L: 82 057 506–82 066 206, bakåt-strängFASN: 82 076 900–82 098 294, bakåt-strängFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, bakåt-strängCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, framåt-strängSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, bakåt-strängCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, bakåt-strängCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, bakåt-strängSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, framåt-strängTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, framåt-strängUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, bakåt-strängOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, framåt-strängHEXDDiagram över PYCR1: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 81 932 391–81 933 376, 986 baserExon 6: 81 934 326–81 934 489, 164 baserExon 5: 81 934 653–81 934 745, 93 baserExon 4: 81 934 926–81 935 147, 222 baserExon 3: 81 935 337–81 935 516, 180 baserExon 2: 81 936 123–81 936 193, 71 baserExon 1: 81 936 748–81 937 300, 553 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 4,9 kb, och 960 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PYCR1

27

positioner i PYCR1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 4,9 kb av PYCR1, inklusive introner, och inte bara de 2,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till PYCR1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PYCR1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PYCR1-genen: pyrroline-5-carboxylate reductase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pycr1

Vancouver

Dante Labs. PYCR1-genen: pyrroline-5-carboxylate reductase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pycr1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test