Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ANAPC1

anaphase promoting complex subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q13
Koordinater
Kromosom 2: 111 767 640–111 884 193 (GRCh38)
Exoner
48 exoner på 116,6 kb
Protein
1 944 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
MCPR, TSG24, APC1
MANE Select-transkript
ENST00000341068.8NM_022662.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Rothmund-Thomsons syndrom

    • Autosomalt recessiv

      En genodermatos med poikilodermi, glest hår, kort växt, skelettavvikelser och, vid typ 2 (RECQL4), en ökad risk för osteosarkom och hudcancer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Var uppmärksam på smärta eller svullnad i benen som möjliga tecken på osteosarkom, kontrollera huden regelbundet och skydda dig mot solen. För bärare förväntas inga hälsoeffekter.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ANAPC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där ANAPC1 finns. ANAPC1 och 5 gener i närheten på kromosom 2, från 111 325 917 till 112 325 916.Kromosom 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbANAPC1: 111 767 640–111 884 193, bakåt-strängANAPC1MERTK: 111 898 456–112 040 637, framåt-strängMERTKTMEM87B: 112 055 202–112 119 870, framåt-strängTMEM87BFBLN7: 112 138 363–112 188 218, framåt-strängFBLN7ZC3H8: 112 211 529–112 255 151, bakåt-strängZC3H8ZC3H6: 112 275 565–112 340 059, framåt-strängZC3H6Diagram över ANAPC1: 48 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 48: 111 767 640–111 769 406, 1 767 baserExon 47: 111 772 341–111 772 475, 135 baserExon 46: 111 776 859–111 777 057, 199 baserExon 45: 111 778 675–111 778 770, 96 baserExon 44: 111 780 299–111 780 385, 87 baserExon 43: 111 782 369–111 782 507, 139 baserExon 42: 111 783 897–111 783 964, 68 baserExon 41: 111 784 323–111 784 400, 78 baserExon 40: 111 785 360–111 785 477, 118 baserExon 39: 111 788 234–111 788 320, 87 baserExon 38: 111 792 362–111 792 555, 194 baserExon 37: 111 794 078–111 794 131, 54 baserExon 36: 111 794 233–111 794 323, 91 baserExon 35: 111 794 818–111 794 894, 77 baserExon 34: 111 800 797–111 800 871, 75 baserExon 33: 111 802 428–111 802 506, 79 baserExon 32: 111 803 448–111 803 530, 83 baserExon 31: 111 803 705–111 803 839, 135 baserExon 30: 111 805 802–111 805 893, 92 baserExon 29: 111 808 947–111 809 181, 235 baserExon 28: 111 815 370–111 815 641, 272 baserExon 27: 111 818 840–111 818 958, 119 baserExon 26: 111 821 239–111 821 453, 215 baserExon 25: 111 822 422–111 822 600, 179 baserExon 24: 111 824 966–111 825 036, 71 baserExon 23: 111 825 131–111 825 167, 37 baserExon 22: 111 825 777–111 825 855, 79 baserExon 21: 111 831 286–111 831 434, 149 baserExon 20: 111 833 220–111 833 311, 92 baserExon 19: 111 834 604–111 834 872, 269 baserExon 18: 111 838 438–111 838 512, 75 baserExon 17: 111 843 412–111 843 599, 188 baserExon 16: 111 847 138–111 847 198, 61 baserExon 15: 111 847 725–111 847 865, 141 baserExon 14: 111 850 776–111 850 910, 135 baserExon 13: 111 856 614–111 856 679, 66 baserExon 12: 111 856 796–111 856 886, 91 baserExon 11: 111 858 306–111 858 401, 96 baserExon 10: 111 862 389–111 862 598, 210 baserExon 9: 111 863 675–111 863 895, 221 baserExon 8: 111 864 806–111 864 951, 146 baserExon 7: 111 868 023–111 868 096, 74 baserExon 6: 111 872 630–111 872 712, 83 baserExon 5: 111 873 308–111 873 408, 101 baserExon 4: 111 873 613–111 873 664, 52 baserExon 3: 111 878 810–111 878 971, 162 baserExon 2: 111 880 613–111 880 849, 237 baserExon 1: 111 883 942–111 884 193, 252 baser484540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,8 kb av genens 116,6 kb, och 5 835 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ANAPC1

2

positioner i ANAPC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

2 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (2 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 116,6 kb av ANAPC1, med introner inräknade, inte bara de 7,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ANAPC1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ANAPC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ANAPC1-genen: anaphase promoting complex subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/anapc1

Vancouver

Dante Labs. ANAPC1-genen: anaphase promoting complex subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/anapc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test