Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COX7B

cytochrome c oxidase subunit 7B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq21.1
Koordinater
Kromosom X: 77 899 468–77 907 376 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 7,9 kb
Protein
80 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000650309.2NM_001866.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Mikroftalmi, anoftalmi och kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som förekommer tillsammans med symtom utanför ögat, orsakad av förändringar i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 och BMP4.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos styr kontroller för tillhörande symtom, till exempel problem med hypofysens hormoner vid förändringar i SOX2 eller OTX2, och ger underlag för bedömning av återfallsrisk.

Så är COX7B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där COX7B finns. COX7B och 8 gener i närheten på kromosom X, från 77 403 422 till 78 403 421.Kromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbFGF16: 77 447 388–77 457 278, framåt-strängFGF16ATRX: 77 504 862–77 786 233, bakåt-strängATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, bakåt-strängMAGT1COX7B: 77 899 468–77 907 376, framåt-strängCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, framåt-strängATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, framåt-strängPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, bakåt-strängPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, bakåt-strängTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, bakåt-strängCYSLTR1Diagram över COX7B: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 77 899 468–77 899 593, 126 baserExon 2: 77 902 643–77 902 767, 125 baserExon 3: 77 905 184–77 907 376, 2 193 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 7,9 kb, och 243 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COX7B-genen: cytochrome c oxidase subunit 7B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cox7b

Vancouver

Dante Labs. COX7B-genen: cytochrome c oxidase subunit 7B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cox7b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test