Gen
ENPP1
ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1
- HGNC 3356(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000197594(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5167(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6q23.2
- Koordinater
- Kromosom 6: 131 808 020–131 895 155 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner på 87,1 kb
- Protein
- 925 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- PC-1, PCA1
- Tidigare symboler
- NPPS, M6S1, PDNP1
- MANE Select-transkript
- ENST00000647893.1NM_006208.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ENPP1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ärftlig arteriell kalcifiering
- Generaliserad arteriell kalcifiering hos spädbarnAutosomalt recessiv
Svår kalcifiering och förträngning av stora och medelstora artärer som börjar före eller strax efter födseln, orsakad av förändringar i ENPP1 eller ABCC6.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Om du känner till detta kan du få tidig specialistvård, och det underlättar rådgivning för bärare och för familjeplanering.
Ärftlig rakit (hypofosfatemisk och D-vitaminberoende)
- Ärftlig hypofosfatemisk rakit (inklusive X-kopplad hypofosfatemi)
Ärftliga störningar i hanteringen av fosfat, oftast orsakade av varianter i PHEX (X-kopplad hypofosfatemi) och mer sällan av FGF23, DMP1, ENPP1 eller SLC34A3, som leder till lågt fosfat i blodet och rakit.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Behandling med fosfat och aktivt D-vitamin via munnen, eller med antikroppen mot FGF23 burosumab, kan förbättra benhälsan och tillväxten.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är ENPP1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,4 kb av genens 87,1 kb, och 2 778 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ENPP1
56
positioner i ENPP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 87,1 kb av ENPP1, med introner inräknade, inte bara de 7,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ENPP1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ENPP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abdominal aortic calcification
- Carotid artery calcification
- Enlarged heart
- Generalized arterial calcification
- Narrowing of kidney artery
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the cerebral blood vessels
Visa ytterligare 28 egenskaper
- Arterial calcification
- Calcification of the aorta
- Narrowing of an artery
- Cardiac failure
- Coronary artery calcification
- High blood pressure
- Intermittent claudication
- Left ventricular systolic dysfunction
- Medial calcification of large arteries
- Medial calcification of medium-sized arteries
- Abnormal endocardium morphology
- Angina pectoris
- Fluid around heart
- Mini stroke
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of aortic valve
- Renovascular hypertension
- Restrictive cardiomyopathy
- Stroke
- Sudden cardiac death
- Telangiectasia of the skin
- Ventricular hypertrophy
- Weak pulse
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Myocardial calcification
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Heart attack
- Narrowing of pulmonic valve
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hypophosphatemic rickets
- Periarticular calcification
- Abnormal skeletal development
- Abnormal trabecular bone morphology
- Bone pain
- Increased bone mineral density
- Polyarticular arthritis
- Sclerotic vertebral endplates
Visa ytterligare 16 egenskaper
- Softening of the bones
- Abnormal sacroiliac joint morphology
- Ectopic calcification
- Enthesitis
- Narrow spinal canal
- Pseudo-fractures
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Abnormality of the chest
- Calcinosis cutis
- Double-Jointed
- Fused neck
- Multiple fatty lumps
- Stippled calcification of the shoulder
- Ankylosis
- Delayed bone maturation
- Muscle weakness
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ENPP1-genen: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/enpp1
Dante Labs. ENPP1-genen: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/enpp1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor