Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RPL26

ribosomal protein L26

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 8 377 516–8 383 193 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 5,7 kb
Protein
145 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
L26, uL24
MANE Select-transkript
ENST00000648839.1NM_000987.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Diamant-Blackfans anemi

    • Autosomalt dominant

      En medfödd aregenerativ och ofta makrocytär anemi med erytroblastopeni.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RPL26 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där RPL26 finns. RPL26 och 34 gener i närheten på kromosom 17, från 7 880 355 till 8 880 354.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.38 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 MbNAA38: 7 856 681–7 885 238, bakåt-strängCHD3: 7 884 787–7 912 760, framåt-strängRNF227: 7 913 238–7 916 377, bakåt-strängKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, bakåt-strängKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, bakåt-strängTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, bakåt-strängTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, framåt-strängCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, framåt-strängGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, framåt-strängALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, bakåt-strängALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, bakåt-strängALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, bakåt-strängHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, bakåt-sträng: 8 150 816–8 162 975, bakåt-strängVAMP2: 8 159 149–8 163 584, bakåt-strängVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, bakåt-strängTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, bakåt-strängBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, bakåt-strängAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, bakåt-strängCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, framåt-strängPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, bakåt-strängSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, framåt-strängRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, framåt-strängARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, framåt-strängKRABD2: 8 356 902–8 376 738, bakåt-strängKRABD2: 8 368 638–8 383 187, bakåt-strängRPL26: 8 377 516–8 383 193, bakåt-strängRPL26RNF222: 8 390 702–8 397 827, bakåt-strängRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, framåt-strängNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, bakåt-strängMYH10CCDC42: 8 729 930–8 745 970, bakåt-strängCCDC42SPDYE4: 8 747 524–8 758 559, bakåt-strängSPDYE4MFSD6L: 8 797 110–8 799 365, bakåt-strängMFSD6LPIK3R6: 8 802 722–8 867 696, bakåt-strängPIK3R6PIK3R5: 8 878 911–8 966 008, bakåt-strängPIK3R5Diagram över RPL26: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 377 516–8 377 692, 177 baserExon 3: 8 379 796–8 379 936, 141 baserExon 2: 8 382 143–8 382 315, 173 baserExon 1: 8 383 157–8 383 193, 37 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,5 kb av genens 5,7 kb, och 438 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RPL26

5

positioner i RPL26 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (20 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 5,7 kb av RPL26, med introner inräknade, inte bara de 0,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RPL26-genen: ribosomal protein L26. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rpl26

Vancouver

Dante Labs. RPL26-genen: ribosomal protein L26 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rpl26

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test