Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PTPN11

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q24.13
Koordinater
Kromosom 12: 112 418 947–112 509 918 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 91 kb
Protein
593 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
BPTP3, SH-PTP2, SHP-2, PTP2C, SHP2
Tidigare symboler
NS1
MANE Select-transkript
ENST00000351677.7NM_002834.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Noonansyndrom

    • Autosomalt dominant

      Noonansyndrom (NS) kännetecknas av kort växt, typiska ansiktsdrag och medfödda hjärtfel.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Hjärtuppföljning, utvecklingsstöd, tillväxthormonbehandling, genetisk rådgivning, studier med MEK-hämmare

    • Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom

      En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PTPN11 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 12, med en parentes där PTPN11 finns. PTPN11 och 9 gener i närheten på kromosom 12, från 111 964 433 till 112 964 432.Kromosom 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 MbTMEM116: 111 893 714–112 014 271, bakåt-strängTMEM116ERP29: 112 012 815–112 026 066, framåt-strängERP29NAA25: 112 026 689–112 109 434, bakåt-strängNAA25TRAFD1: 112 125 514–112 153 610, framåt-strängTRAFD1HECTD4: 112 160 188–112 382 443, bakåt-strängHECTD4RPL6: 112 403 955–112 418 844, bakåt-strängRPL6PTPN11: 112 418 947–112 509 918, framåt-strängPTPN11RPH3A: 112 570 380–112 898 881, framåt-strängRPH3AOAS1: 112 905 856–112 933 219, framåt-strängOAS1OAS3: 112 938 051–112 976 460, framåt-strängOAS3Diagram över PTPN11: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 112 418 947–112 419 125, 179 baserExon 2: 112 446 276–112 446 398, 123 baserExon 3: 112 450 318–112 450 512, 195 baser. 3 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 112 453 195–112 453 387, 193 baser. 1 variant med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 112 454 564–112 454 680, 117 baserExon 6: 112 455 950–112 456 063, 114 baserExon 7: 112 472 944–112 473 040, 97 baserExon 8: 112 477 651–112 477 730, 80 baser. 1 variant med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 112 477 857–112 478 015, 159 baserExon 10: 112 482 074–112 482 205, 132 baserExon 11: 112 486 475–112 486 629, 155 baserExon 12: 112 488 443–112 488 510, 68 baser. 1 variant med egen sida i exon 12. Lista demExon 13: 112 489 024–112 489 175, 152 baser. 2 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 14: 112 502 144–112 502 256, 113 baserExon 15: 112 504 695–112 504 796, 102 baserExon 16: 112 505 825–112 509 918, 4 094 baser12468101214165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,1 kb av genens 91 kb, och 1 782 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PTPN11

127

positioner i PTPN11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (0,8 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 91 kb av PTPN11, med introner inräknade, inte bara de 6,1 kb exoner.

Varianter med egen sida (8)

De PTPN11-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
E139Dc.417G>CExon 4112 453 279Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
I56Tc.167T>CExon 3112 450 347Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
I56Vc.166A>GExon 3112 450 346Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
M504Vc.1510A>GExon 13112 489 086Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
N308Dc.922A>GExon 8112 477 719Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
Q510Pc.1529A>CExon 13112 489 105Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
T468Mc.1403C>TExon 12112 488 466Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
Y63Cc.188A>GExon 3112 450 368Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PTPN11-genen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ptpn11

Vancouver

Dante Labs. PTPN11-genen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ptpn11

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test